Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | TRAPPC11 | Louise Daugherty reviewed gene: TRAPPC11: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TRAPPC11 | Louise Daugherty Publications for gene TRAPPC11 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRAPPC11 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 18, 615356 for gene: TRAPPC11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRAPPC11 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 18, 615356 for gene: TRAPPC11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRAPPC11 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 18, 615356 for gene: TRAPPC11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAPPC11 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 18, 615356 for gene: TRAPPC11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAPPC11 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRAPPC11 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 18, 615356 for gene: TRAPPC11 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | TRAPPC11 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TRAPPC11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | TRAPPC11 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TRAPPC11. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | TRAPPC11 |
Louise Daugherty gene: TRAPPC11 was added gene: TRAPPC11 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TRAPPC11 was set to |