Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | TRIOBP | Louise Daugherty reviewed gene: TRIOBP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TRIO | Louise Daugherty reviewed gene: TRIO: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TRIOBP | Louise Daugherty Publications for gene TRIOBP were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TRIO | Louise Daugherty Publications for gene TRIO were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRIOBP | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 28, 609823 for gene: TRIOBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRIO | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 44, 617061 for gene: TRIO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TPI1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemolytic anemia due to triosephosphate isomerase deficiency, 615512 for gene: TPI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GJA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive, 257850; Syndactyly, type III, 186100; Craniometaphyseal dysplasia, autosomal recessive, 218400; Palmoplantar keratoderma with congenital alopecia, 104100; Atrioventricular septal defect 3, 600309; Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3, 617525; Hypoplastic left heart syndrome 1, 241550; Oculodentodigital dysplasia, 164200 for gene: GJA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GATA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Persistent truncus arteriosus, 217095; Tetralogy of Fallot, 187500; Atrioventricular septal defect 5, 614474; Pancreatic agenesis and congenital heart defects, 600001; Atrial septal defect 9, 614475 for gene: GATA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GATA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Tetralogy of Fallot, 187500; Atrial septal defect 2, 607941; ?Testicular anomalies with or without congenital heart disease, 615542; Atrioventricular septal defect 4, 614430; Ventricular septal defect 1, 614429 for gene: GATA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRIOBP | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 28, 609823 for gene: TRIOBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRIO | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 44, 617061 for gene: TRIO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TPI1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemolytic anemia due to triosephosphate isomerase deficiency, 615512 for gene: TPI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GJA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive, 257850; Syndactyly, type III, 186100; Craniometaphyseal dysplasia, autosomal recessive, 218400; Palmoplantar keratoderma with congenital alopecia, 104100; Atrioventricular septal defect 3, 600309; Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3, 617525; Hypoplastic left heart syndrome 1, 241550; Oculodentodigital dysplasia, 164200 for gene: GJA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GATA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Persistent truncus arteriosus, 217095; Tetralogy of Fallot, 187500; Atrioventricular septal defect 5, 614474; Pancreatic agenesis and congenital heart defects, 600001; Atrial septal defect 9, 614475 for gene: GATA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GATA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Tetralogy of Fallot, 187500; Atrial septal defect 2, 607941; ?Testicular anomalies with or without congenital heart disease, 615542; Atrioventricular septal defect 4, 614430; Ventricular septal defect 1, 614429 for gene: GATA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRIOBP | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 28, 609823 for gene: TRIOBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRIO | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 44, 617061 for gene: TRIO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TPI1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemolytic anemia due to triosephosphate isomerase deficiency, 615512 for gene: TPI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GJA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive, 257850; Syndactyly, type III, 186100; Craniometaphyseal dysplasia, autosomal recessive, 218400; Palmoplantar keratoderma with congenital alopecia, 104100; Atrioventricular septal defect 3, 600309; Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3, 617525; Hypoplastic left heart syndrome 1, 241550; Oculodentodigital dysplasia, 164200 for gene: GJA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GATA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Persistent truncus arteriosus, 217095; Tetralogy of Fallot, 187500; Atrioventricular septal defect 5, 614474; Pancreatic agenesis and congenital heart defects, 600001; Atrial septal defect 9, 614475 for gene: GATA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GATA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Tetralogy of Fallot, 187500; Atrial septal defect 2, 607941; ?Testicular anomalies with or without congenital heart disease, 615542; Atrioventricular septal defect 4, 614430; Ventricular septal defect 1, 614429 for gene: GATA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRIOBP | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 28, 609823 for gene: TRIOBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRIO | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 44, 617061 for gene: TRIO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TPI1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemolytic anemia due to triosephosphate isomerase deficiency, 615512 for gene: TPI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GJA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive, 257850; Atrioventricular septal defect 3, 600309; Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3, 617525; Hypoplastic left heart syndrome 1, 241550; Oculodentodigital dysplasia, 164200; Palmoplantar keratoderma with congenital alopecia, 104100; Syndactyly, type III, 186100; Craniometaphyseal dysplasia, autosomal recessive, 218400 for gene: GJA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GATA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Persistent truncus arteriosus, 217095; Atrioventricular septal defect 5, 614474; Tetralogy of Fallot, 187500; Pancreatic agenesis and congenital heart defects, 600001; Atrial septal defect 9, 614475 for gene: GATA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GATA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ventricular septal defect 1, 614429; ?Testicular anomalies with or without congenital heart disease, 615542; Atrioventricular septal defect 4, 614430; Tetralogy of Fallot, 187500; Atrial septal defect 2, 607941 for gene: GATA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRIOBP |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRIOBP was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 28, 609823 for gene: TRIOBP |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRIO |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRIO was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 44, 617061 for gene: TRIO |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TPI1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TPI1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hemolytic anemia due to triosephosphate isomerase deficiency, 615512 for gene: TPI1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | TRIOBP | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TRIOBP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TRIO | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TRIO. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | TRIOBP |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TRIOBP. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | TRIO |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TRIO. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | TRIOBP |
Louise Daugherty gene: TRIOBP was added gene: TRIOBP was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TRIOBP was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | TRIO |
Louise Daugherty gene: TRIO was added gene: TRIO was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TRIO was set to |