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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | TRMT5 | Louise Daugherty reviewed gene: TRMT5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | TRMT5 | Louise Daugherty Publications for gene TRMT5 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRMT5 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 26, 616539 for gene: TRMT5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRMT5 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 26, 616539 for gene: TRMT5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRMT5 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 26, 616539 for gene: TRMT5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRMT5 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 26, 616539 for gene: TRMT5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRMT5 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRMT5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 26, 616539 for gene: TRMT5 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | TRMT5 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TRMT5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | TRMT5 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TRMT5. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | TRMT5 |
Louise Daugherty gene: TRMT5 was added gene: TRMT5 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TRMT5 was set to |
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