| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | TTC7A | Louise Daugherty reviewed gene: TTC7A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | TTC7A | Louise Daugherty Publications for gene TTC7A were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TTC7A | Louise Daugherty Added phenotypes Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome, 243150 for gene: TTC7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TTC7A | Louise Daugherty Added phenotypes Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome, 243150 for gene: TTC7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TTC7A | Louise Daugherty Added phenotypes Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome, 243150 for gene: TTC7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTC7A | Louise Daugherty Added phenotypes Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome, 243150 for gene: TTC7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTC7A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TTC7A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome, 243150 for gene: TTC7A |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | TTC7A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TTC7A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | TTC7A |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TTC7A. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | TTC7A |
Louise Daugherty gene: TTC7A was added gene: TTC7A was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TTC7A was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||