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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | TTPA | Louise Daugherty reviewed gene: TTPA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | TTPA | Louise Daugherty Publications for gene TTPA were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TTPA | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia with isolated vitamin E deficiency, 277460 for gene: TTPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TTPA | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia with isolated vitamin E deficiency, 277460 for gene: TTPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TTPA | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia with isolated vitamin E deficiency, 277460 for gene: TTPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTPA | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia with isolated vitamin E deficiency, 277460 for gene: TTPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTPA |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TTPA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Ataxia with isolated vitamin E deficiency, 277460 for gene: TTPA |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | TTPA | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TTPA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | TTPA |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TTPA. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | TTPA |
Louise Daugherty gene: TTPA was added gene: TTPA was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TTPA was set to |
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