Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | TUBA1A | Louise Daugherty reviewed gene: TUBA1A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TUBA1A | Louise Daugherty Publications for gene TUBA1A were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TUBA1A | Louise Daugherty Added phenotypes Lissencephaly 3, 611603 for gene: TUBA1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBA1A | Louise Daugherty Added phenotypes Lissencephaly 3, 611603 for gene: TUBA1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBA1A | Louise Daugherty Added phenotypes Lissencephaly 3, 611603 for gene: TUBA1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUBA1A | Louise Daugherty Added phenotypes Lissencephaly 3, 611603 for gene: TUBA1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUBA1A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TUBA1A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Lissencephaly 3, 611603 for gene: TUBA1A |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | TUBA1A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TUBA1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | TUBA1A |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TUBA1A. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | TUBA1A |
Louise Daugherty gene: TUBA1A was added gene: TUBA1A was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TUBA1A was set to |