Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | TUBB1 | Louise Daugherty reviewed gene: TUBB1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TUBB1 | Louise Daugherty Publications for gene TUBB1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TUBB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Macrothrombocytopenia, autosomal dominant, TUBB1-related, 613112 for gene: TUBB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Macrothrombocytopenia, autosomal dominant, TUBB1-related, 613112 for gene: TUBB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Macrothrombocytopenia, autosomal dominant, TUBB1-related, 613112 for gene: TUBB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUBB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Macrothrombocytopenia, autosomal dominant, TUBB1-related, 613112 for gene: TUBB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUBB1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TUBB1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Macrothrombocytopenia, autosomal dominant, TUBB1-related, 613112 for gene: TUBB1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | TUBB1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TUBB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | TUBB1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TUBB1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | TUBB1 |
Louise Daugherty gene: TUBB1 was added gene: TUBB1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TUBB1 was set to |