Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | TUBGCP4 | Louise Daugherty reviewed gene: TUBGCP4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TUBGCP4 | Louise Daugherty Publications for gene TUBGCP4 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TUBGCP4 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 3, 616335 for gene: TUBGCP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBGCP4 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 3, 616335 for gene: TUBGCP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBGCP4 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 3, 616335 for gene: TUBGCP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUBGCP4 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 3, 616335 for gene: TUBGCP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUBGCP4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TUBGCP4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 3, 616335 for gene: TUBGCP4 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | TUBGCP4 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TUBGCP4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | TUBGCP4 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TUBGCP4. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | TUBGCP4 |
Louise Daugherty gene: TUBGCP4 was added gene: TUBGCP4 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TUBGCP4 was set to |