Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TUBGCP6 | Louise Daugherty reviewed gene: TUBGCP6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TUBGCP6 | Louise Daugherty Publications for gene TUBGCP6 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TUBGCP6 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1, 251270 for gene: TUBGCP6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBGCP6 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1, 251270 for gene: TUBGCP6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBGCP6 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1, 251270 for gene: TUBGCP6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUBGCP6 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1, 251270 for gene: TUBGCP6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUBGCP6 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TUBGCP6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1, 251270 for gene: TUBGCP6 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TUBGCP6 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TUBGCP6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | TUBGCP6 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TUBGCP6. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | TUBGCP6 |
Louise Daugherty gene: TUBGCP6 was added gene: TUBGCP6 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TUBGCP6 was set to |