| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | UBE2A | Louise Daugherty reviewed gene: UBE2A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | UBE2A | Louise Daugherty Publications for gene UBE2A were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | UBE2A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Nascimento-type, 300860 for gene: UBE2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UBE2A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Nascimento-type, 300860 for gene: UBE2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UBE2A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Nascimento-type, 300860 for gene: UBE2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | UBE2A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Nascimento-type, 300860 for gene: UBE2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | UBE2A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UBE2A was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Nascimento-type, 300860 for gene: UBE2A |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | UBE2A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to UBE2A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | UBE2A |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to UBE2A. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | UBE2A |
Louise Daugherty gene: UBE2A was added gene: UBE2A was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: UBE2A was set to |
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