Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | UBE3B | Louise Daugherty reviewed gene: UBE3B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | UBE3B | Louise Daugherty Publications for gene UBE3B were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | UBE3B | Louise Daugherty Added phenotypes Kaufman oculocerebrofacial syndrome, 244450 for gene: UBE3B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | UBE3B | Louise Daugherty Added phenotypes Kaufman oculocerebrofacial syndrome, 244450 for gene: UBE3B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | UBE3B | Louise Daugherty Added phenotypes Kaufman oculocerebrofacial syndrome, 244450 for gene: UBE3B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UBE3B | Louise Daugherty Added phenotypes Kaufman oculocerebrofacial syndrome, 244450 for gene: UBE3B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UBE3B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UBE3B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Kaufman oculocerebrofacial syndrome, 244450 for gene: UBE3B |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | UBE3B | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to UBE3B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | UBE3B |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to UBE3B. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | UBE3B |
Louise Daugherty gene: UBE3B was added gene: UBE3B was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: UBE3B was set to |