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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | UBR1 | Louise Daugherty reviewed gene: UBR1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | UBR1 | Louise Daugherty Publications for gene UBR1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | UBR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Johanson-Blizzard syndrome, 243800 for gene: UBR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UBR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Johanson-Blizzard syndrome, 243800 for gene: UBR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UBR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Johanson-Blizzard syndrome, 243800 for gene: UBR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | UBR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Johanson-Blizzard syndrome, 243800 for gene: UBR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | UBR1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UBR1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Johanson-Blizzard syndrome, 243800 for gene: UBR1 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | UBR1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to UBR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | UBR1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to UBR1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | UBR1 |
Louise Daugherty gene: UBR1 was added gene: UBR1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: UBR1 was set to |
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