Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v1.162 | UCHL1 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: UCHL1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.161 | UCHL1 | Sarah Leigh reviewed gene: UCHL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.161 | UCHL1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: UCHL1 were changed from Spastic paraplegia 79, autosomal recessive, 615491 to Spastic paraplegia 79B, autosomal recessive, OMIM:615491; early-onset progressive neurodegeneration-blindness-ataxia-spasticity syndrome, MONDO:0014209; Spastic paraplegia 79A, autosomal dominant, OMIM:620221 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.160 | UCHL1 | Sarah Leigh Publications for gene: UCHL1 were set to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | UCHL1 | Louise Daugherty reviewed gene: UCHL1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | UCHL1 | Louise Daugherty Publications for gene UCHL1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | UCHL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 79, autosomal recessive, 615491 for gene: UCHL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | UCHL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 79, autosomal recessive, 615491 for gene: UCHL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | UCHL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 79, autosomal recessive, 615491 for gene: UCHL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UCHL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 79, autosomal recessive, 615491 for gene: UCHL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UCHL1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UCHL1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Spastic paraplegia 79, autosomal recessive, 615491 for gene: UCHL1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | UCHL1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to UCHL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | UCHL1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to UCHL1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | UCHL1 |
Louise Daugherty gene: UCHL1 was added gene: UCHL1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: UCHL1 was set to |