| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | UFM1 | Louise Daugherty reviewed gene: UFM1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | UFM1 | Louise Daugherty Publications for gene UFM1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | UFM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukodystrophy, hypomyelinating, 14, 617899 for gene: UFM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UFM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukodystrophy, hypomyelinating, 14, 617899 for gene: UFM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UFM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukodystrophy, hypomyelinating, 14, 617899 for gene: UFM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | UFM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukodystrophy, hypomyelinating, 14, 617899 for gene: UFM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | UFM1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UFM1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Leukodystrophy, hypomyelinating, 14, 617899 for gene: UFM1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | UFM1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to UFM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | UFM1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to UFM1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | UFM1 |
Louise Daugherty gene: UFM1 was added gene: UFM1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: UFM1 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||