Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | UMPS | Louise Daugherty reviewed gene: UMPS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | UMPS | Louise Daugherty Publications for gene UMPS were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | UMPS | Louise Daugherty Added phenotypes Orotic aciduria, 258900 for gene: UMPS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | UMPS | Louise Daugherty Added phenotypes Orotic aciduria, 258900 for gene: UMPS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | UMPS | Louise Daugherty Added phenotypes Orotic aciduria, 258900 for gene: UMPS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UMPS | Louise Daugherty Added phenotypes Orotic aciduria, 258900 for gene: UMPS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UMPS |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UMPS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Orotic aciduria, 258900 for gene: UMPS |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | UMPS | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to UMPS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | UMPS |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to UMPS. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | UMPS |
Louise Daugherty gene: UMPS was added gene: UMPS was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: UMPS was set to |