Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | UVSSA | Louise Daugherty reviewed gene: UVSSA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | UVSSA | Louise Daugherty Publications for gene UVSSA were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | UVSSA | Louise Daugherty Added phenotypes UV-sensitive syndrome 3, 614640 for gene: UVSSA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | UVSSA | Louise Daugherty Added phenotypes UV-sensitive syndrome 3, 614640 for gene: UVSSA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | UVSSA | Louise Daugherty Added phenotypes UV-sensitive syndrome 3, 614640 for gene: UVSSA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UVSSA | Louise Daugherty Added phenotypes UV-sensitive syndrome 3, 614640 for gene: UVSSA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UVSSA |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UVSSA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes UV-sensitive syndrome 3, 614640 for gene: UVSSA |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | UVSSA | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to UVSSA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | UVSSA |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to UVSSA. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | UVSSA |
Louise Daugherty gene: UVSSA was added gene: UVSSA was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: UVSSA was set to |