| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | VDR | Louise Daugherty reviewed gene: VDR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | VDR | Louise Daugherty Publications for gene VDR were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | VDR | Louise Daugherty Added phenotypes Rickets, vitamin D-resistant, type IIA, 277440 for gene: VDR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | VDR | Louise Daugherty Added phenotypes Rickets, vitamin D-resistant, type IIA, 277440 for gene: VDR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | VDR | Louise Daugherty Added phenotypes Rickets, vitamin D-resistant, type IIA, 277440 for gene: VDR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | VDR | Louise Daugherty Added phenotypes Rickets, vitamin D-resistant, type IIA, 277440 for gene: VDR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | VDR |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VDR was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Rickets, vitamin D-resistant, type IIA, 277440 for gene: VDR |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | VDR | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to VDR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | VDR |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to VDR. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | VDR |
Louise Daugherty gene: VDR was added gene: VDR was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: VDR was set to |
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