Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | VMA21 | Louise Daugherty reviewed gene: VMA21: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | VMA21 | Louise Daugherty Publications for gene VMA21 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | VMA21 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, X-linked, with excessive autophagy, 310440 for gene: VMA21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VMA21 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, X-linked, with excessive autophagy, 310440 for gene: VMA21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VMA21 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, X-linked, with excessive autophagy, 310440 for gene: VMA21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VMA21 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, X-linked, with excessive autophagy, 310440 for gene: VMA21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VMA21 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VMA21 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Myopathy, X-linked, with excessive autophagy, 310440 for gene: VMA21 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | VMA21 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to VMA21. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | VMA21 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to VMA21. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | VMA21 |
Louise Daugherty gene: VMA21 was added gene: VMA21 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: VMA21 was set to |