Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Severe Paediatric Disorders v0.12 | VPS13A | Louise Daugherty reviewed gene: VPS13A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | VPS13A | Louise Daugherty Publications for gene VPS13A were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | VPS13A | Louise Daugherty Added phenotypes Choreoacanthocytosis, 200150 for gene: VPS13A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VPS13A | Louise Daugherty Added phenotypes Choreoacanthocytosis, 200150 for gene: VPS13A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VPS13A | Louise Daugherty Added phenotypes Choreoacanthocytosis, 200150 for gene: VPS13A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VPS13A | Louise Daugherty Added phenotypes Choreoacanthocytosis, 200150 for gene: VPS13A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VPS13A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VPS13A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Choreoacanthocytosis, 200150 for gene: VPS13A |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | VPS13A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to VPS13A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | VPS13A |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to VPS13A. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | VPS13A |
Louise Daugherty gene: VPS13A was added gene: VPS13A was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: VPS13A was set to |