| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | WAC | Louise Daugherty reviewed gene: WAC: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | WAC | Louise Daugherty Publications for gene WAC were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | WAC | Louise Daugherty Added phenotypes Desanto-Shinawi syndrome, 616708 for gene: WAC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SBDS | Louise Daugherty Added phenotypes Shwachman-Diamond syndrome, 260400 for gene: SBDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | WAC | Louise Daugherty Added phenotypes Desanto-Shinawi syndrome, 616708 for gene: WAC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SBDS | Louise Daugherty Added phenotypes Shwachman-Diamond syndrome, 260400 for gene: SBDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | WAC | Louise Daugherty Added phenotypes Desanto-Shinawi syndrome, 616708 for gene: WAC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SBDS | Louise Daugherty Added phenotypes Shwachman-Diamond syndrome, 260400 for gene: SBDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | WAC | Louise Daugherty Added phenotypes Desanto-Shinawi syndrome, 616708 for gene: WAC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SBDS | Louise Daugherty Added phenotypes Shwachman-Diamond syndrome, 260400 for gene: SBDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | WAC |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WAC was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Desanto-Shinawi syndrome, 616708 for gene: WAC |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SBDS |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SBDS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Shwachman-Diamond syndrome, 260400 for gene: SBDS |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | WAC | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to WAC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | WAC |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to WAC. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | WAC |
Louise Daugherty gene: WAC was added gene: WAC was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: WAC was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||