Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Severe Paediatric Disorders v1.182 | C12orf4 | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: C12orf4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.181 | MSTO1 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: MSTO1 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.180 | CNBP | Sarah Leigh Tag currently-ngs-unreportable was removed from gene: CNBP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.180 | CNBP_CCTG | Sarah Leigh Tag NGS Not Validated was removed from STR: CNBP_CCTG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.179 | CNBP_CCTG |
Sarah Leigh STR: CNBP_CCTG was added STR: CNBP_CCTG was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list,NHS GMS,Expert Review Red STR, NGS Not Validated tags were added to STR: CNBP_CCTG. Mode of inheritance for STR: CNBP_CCTG was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for STR: CNBP_CCTG were set to Myotonic dystrophy 2, OMIM:602668; Myotonic dystrophy type 2, MONDO:0011266 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.176 | FAM111A | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: FAM111A was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.174 | SLC12A3 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag monogenic - polygenic was removed from gene: SLC12A3. Tag monogenic-polygenic tag was added to gene: SLC12A3. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.174 | MT-ND6 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing was removed from gene: MT-ND6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.174 | MT-ND5 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing was removed from gene: MT-ND5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.174 | MT-ND4L | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing was removed from gene: MT-ND4L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.174 | MT-ND4 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing was removed from gene: MT-ND4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.174 | MT-ND3 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing was removed from gene: MT-ND3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.174 | MT-ND2 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing was removed from gene: MT-ND2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.174 | MT-ND1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing was removed from gene: MT-ND1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.174 | MT-CYB | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing was removed from gene: MT-CYB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.174 | MT-CO3 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing was removed from gene: MT-CO3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.174 | MT-CO2 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing was removed from gene: MT-CO2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.174 | MT-CO1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing was removed from gene: MT-CO1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.174 | MT-ATP8 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing was removed from gene: MT-ATP8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.174 | MT-ATP6 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing was removed from gene: MT-ATP6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.174 | SLC6A20 | Sarah Leigh Tag refuted tag was added to gene: SLC6A20. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.173 | CCDC47 | Achchuthan Shanmugasundram Tag gene-checked tag was added to gene: CCDC47. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.173 | SPATA5 | Achchuthan Shanmugasundram Tag new-gene-name tag was added to gene: SPATA5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.173 | MT-ND6 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing tag was added to gene: MT-ND6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.173 | MT-ND5 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing tag was added to gene: MT-ND5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.173 | MT-ND4L | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing tag was added to gene: MT-ND4L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.173 | MT-ND4 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing tag was added to gene: MT-ND4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.173 | MT-ND3 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing tag was added to gene: MT-ND3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.173 | MT-ND2 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing tag was added to gene: MT-ND2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.173 | MT-ND1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing tag was added to gene: MT-ND1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.173 | MT-CYB | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing tag was added to gene: MT-CYB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.173 | MT-CO3 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing tag was added to gene: MT-CO3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.173 | MT-CO2 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing tag was added to gene: MT-CO2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.173 | MT-CO1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing tag was added to gene: MT-CO1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.173 | MT-ATP8 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing tag was added to gene: MT-ATP8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.173 | MT-ATP6 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing tag was added to gene: MT-ATP6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.171 | SLC12A3 |
Sarah Leigh Tag monogenic-polygenic was removed from gene: SLC12A3. Tag monogenic - polygenic tag was added to gene: SLC12A3. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.170 | SLC12A3 | Sarah Leigh Tag monogenic-polygenic tag was added to gene: SLC12A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.170 | SLC12A1 | Sarah Leigh Tag monogenic-polygenic tag was added to gene: SLC12A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.168 | SLC22A5 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: SLC22A5 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.164 | SLC22A5 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: SLC22A5 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.162 | UCHL1 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: UCHL1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.159 | DCC |
Ataf Sabir changed review comment from: could we consider upgrading this gene to green and add to gms available genes in light of emerging literature https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.a.61952 https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2022.10.13.511954v1.abstract; to: could we consider upgrading this gene to green and add to gms available genes in light of emerging literature https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.a.61952 https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2022.10.13.511954v1.abstract in relation to the condition HGPPS2 (See OMIM) there was only 1 report before, but evidence building now |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.152 | SPG7 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: SPG7 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.145 | SELENON | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene: SELENON was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.144 | EMC1 | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene: EMC1 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.143 | EMC1 | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene: EMC1 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.143 | EMC1 | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene: EMC1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.141 | STXBP1 | Sarah Leigh edited their review of gene: STXBP1: Added comment: PMID: 31855252 reports a homozygous STXBP1 variant (NM_001032221.6(STXBP1):c.1336C>T (p.Leu446Phe)) in two sisters with developmental and epileptic encephalopathy 4 (OMIM:612164). Their mother and unaffected sister were heterozygous for NM_001032221.6(STXBP1):c.1336C>T (p.Leu446Phe)(the father was deceased). Functional studies showed that this variant had a lesser effect on protein stability in comparison with the heterozygous variants previously reported. However, patch clamp recordings demonstrated that p.Leu446Phe causes a 2-fold increase in evoked synaptic transmission, leading to the conclusion that this variant was having a gain-of-function effect. Although the majority of STXBP1 variants are heterozygous, with a loss-of -function effect, the results published in PMID: 31855252, suggest that there maybe further complexity to mechanisms involved in the development of developmental and epileptic encephalopathy 4. PMID: 35190816 used a computational approach, together with biomedical ontologies, to characterize phenotypic features in STXBP1-related disorders, such that groups of HPO terms could be associated with certain STXBP1 variants.; Changed rating: GREEN; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.141 | STXBP1 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: STXBP1 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.140 | STXBP1 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: STXBP1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.131 | ZNF292 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: ZNF292 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.129 | FAM126A | Eleanor Williams Tag new-gene-name tag was added to gene: FAM126A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.129 | SLC12A6 | Eleanor Williams Tag for-review was removed from gene: SLC12A6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.127 | TTC37 | Sarah Leigh Tag new-gene-name tag was added to gene: TTC37. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.127 | SKIV2L | Sarah Leigh Tag new-gene-name tag was added to gene: SKIV2L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.127 | KIAA1109 | Sarah Leigh Tag new-gene-name tag was added to gene: KIAA1109. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.127 | GBA | Sarah Leigh Tag new-gene-name tag was added to gene: GBA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.125 | ACO2 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: ACO2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.121 | PAPPA2 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: PAPPA2 was changed from MITOCHONDRIAL to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.117 | ALB | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: ALB was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.88 | DMPK |
Arina Puzriakova Tag nucleotide-repeat-expansion tag was added to gene: DMPK. Tag currently-ngs-unreportable tag was added to gene: DMPK. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.86 | CSTB | Arina Puzriakova Tag nucleotide-repeat-expansion tag was added to gene: CSTB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.84 | SHOX | Ivone Leong Tag Pseudoautosomal region 1 tag was added to gene: SHOX. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.84 | CSF2RA | Ivone Leong Tag Pseudoautosomal region 1 tag was added to gene: CSF2RA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.83 | JAG1 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: JAG1 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.62 | ARMC4 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: ARMC4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.62 | CCDC114 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: CCDC114. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.62 | C12orf65 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: C12orf65. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.62 | G6PC | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: G6PC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.62 | TCTEX1D2 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: TCTEX1D2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.62 | LRRC6 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: LRRC6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.60 | CLP1 | Sarah Leigh Tag founder-effect tag was added to gene: CLP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.48 | TOR1A | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: TOR1A was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.31 | KCNJ2 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: KCNJ2 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.20 | CNBP |
Arina Puzriakova Tag nucleotide-repeat-expansion tag was added to gene: CNBP. Tag currently-ngs-unreportable tag was added to gene: CNBP. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.13 | MAPRE2 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: MAPRE2 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.6 | SLC12A6 | Sarah Leigh Tag for-review tag was added to gene: SLC12A6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.6 | PIGA | Sarah Leigh Tag Skewed X-inactivation tag was added to gene: PIGA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.6 | DMD | Sarah Leigh Tag Skewed X-inactivation tag was added to gene: DMD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.1 | WDR34 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: WDR34. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.1 | WDR60 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: WDR60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.1 | C15orf41 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: C15orf41. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.18 | RS1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: RS1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MICU1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MICU1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | C19orf70 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C19orf70 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MGP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MGP was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MGME1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MGME1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MGAT2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MGAT2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MFSD8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MFSD8 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MFSD2A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MFSD2A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MFRP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MFRP was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MFN2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MFN2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MFF | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MFF was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | METTL23 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene METTL23 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MESP2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MESP2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MEOX1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MEOX1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MEIS2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MEIS2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MEGF8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MEGF8 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MEGF10 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MEGF10 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MEFV | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MEFV was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MEF2C | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MEF2C was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MED23 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MED23 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MED17 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MED17 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MED13L | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MED13L was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MED12 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MED12 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MECR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MECR was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MECP2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MECP2 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MECOM | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MECOM was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MDH2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MDH2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MCPH1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MCPH1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MCOLN1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MCOLN1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MCM4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MCM4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MCM3AP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MCM3AP was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MCFD2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MCFD2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MCEE | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MCEE was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MCCC2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MCCC2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MCCC1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MCCC1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MC2R | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MC2R was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MBTPS2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MBTPS2 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MBOAT7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MBOAT7 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MBD5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MBD5 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MATR3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MATR3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MATN3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MATN3 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MAT1A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MAT1A was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MAST1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MAST1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MASP2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MASP2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MASP1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MASP1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MARVELD2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MARVELD2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MARS2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MARS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MAPT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MAPT was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MAPRE2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MAPRE2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MAPKBP1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MAPKBP1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MAPK8IP3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MAPK8IP3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MAP3K7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MAP3K7 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MAP3K20 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MAP3K20 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MAP3K1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MAP3K1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MAP2K2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MAP2K2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MAP2K1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MAP2K1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MAOA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MAOA was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MANBA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MANBA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MAN2B1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MAN2B1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MAN1B1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MAN1B1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MALT1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MALT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MAGT1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MAGT1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MAGI2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MAGI2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MAGEL2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MAGEL2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MAFB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MAFB was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MAF | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MAF was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MACF1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MACF1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MAB21L2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MAB21L2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MAB21L1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MAB21L1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LZTR1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LZTR1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LZTFL1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LZTFL1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LYST | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LYST was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LYRM7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LYRM7 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LTBP4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LTBP4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LTBP3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LTBP3 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LTBP2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LTBP2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LRTOMT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LRTOMT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LRSAM1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LRSAM1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LRRK2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LRRK2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LRRC6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LRRC6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LRPPRC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LRPPRC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LRP5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LRP5 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LRP4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LRP4 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LRP2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LRP2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LRIG2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LRIG2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LRBA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LRBA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LPL | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LPL was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LPIN2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LPIN2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LPIN1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LPIN1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LOXHD1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LOXHD1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LONP1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LONP1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LNPK | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LNPK was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LMX1B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LMX1B was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LMOD3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LMOD3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LMNB1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LMNB1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LMNA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LMNA was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LMBRD1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LMBRD1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LMBR1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LMBR1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LMAN1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LMAN1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LITAF | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LITAF was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LIPT2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LIPT2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LIPT1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LIPT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LIPA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LIPA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LINS1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LINS1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LIG4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LIG4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LIFR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LIFR was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LIAS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LIAS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LHX4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LHX4 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LHX3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LHX3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LHFPL5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LHFPL5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LGI4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LGI4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LGI1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LGI1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LFNG | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LFNG was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LEPR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LEPR was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LEMD3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LEMD3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LDLRAP1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LDLRAP1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LDLR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LDLR was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LDHA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LDHA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LDB3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LDB3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LCT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LCT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LCAT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LCAT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LBR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LBR was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LAT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LAT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LARS2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LARS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LARP7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LARP7 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LARGE1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LARGE1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LAMTOR2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LAMTOR2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LAMP2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LAMP2 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LAMC3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LAMC3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LAMC2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LAMC2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LAMB3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LAMB3 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LAMB2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LAMB2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LAMB1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LAMB1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LAMA3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LAMA3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LAMA2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LAMA2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LAMA1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LAMA1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LAGE3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LAGE3 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | L2HGDH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene L2HGDH was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | L1CAM | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene L1CAM was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KYNU | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KYNU was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KRT6A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KRT6A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KRT5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KRT5 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KRT17 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KRT17 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KRT16 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KRT16 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KRT14 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KRT14 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KRIT1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KRIT1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KRAS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KRAS was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KPTN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KPTN was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KNL1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KNL1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KNG1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KNG1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KMT5B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KMT5B was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KMT2E | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KMT2E was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KMT2D | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KMT2D was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KMT2C | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KMT2C was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KMT2B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KMT2B was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KMT2A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KMT2A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KLKB1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KLKB1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KLHL7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KLHL7 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KLHL41 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KLHL41 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KLHL40 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KLHL40 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KLF1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KLF1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KIT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KIT was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KIF1BP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KIF1BP was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KIF7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KIF7 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KIF5C | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KIF5C was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KIF5A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KIF5A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KIF2A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KIF2A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KIF23 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KIF23 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KIF22 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KIF22 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KIF21A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KIF21A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KIF1C | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KIF1C was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KIF1A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KIF1A was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KIF14 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KIF14 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KIF11 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KIF11 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KIDINS220 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KIDINS220 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KIAA1109 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KIAA1109 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KIAA0586 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KIAA0586 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KDSR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KDSR was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KDM6A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KDM6A was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KDM5C | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KDM5C was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KDM5B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KDM5B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KDM1A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KDM1A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KCTD7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KCTD7 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KCTD3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KCTD3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KCTD1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KCTD1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KCNT1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KCNT1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KCNQ5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KCNQ5 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KCNQ4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KCNQ4 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KCNQ3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KCNQ3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KCNQ2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KCNQ2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KCNQ1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KCNQ1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KCNMA1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KCNMA1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KCNK9 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KCNK9 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KCNK4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KCNK4 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KCNJ6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KCNJ6 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KCNJ2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KCNJ2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KCNJ11 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KCNJ11 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KCNJ10 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KCNJ10 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KCNJ1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KCNJ1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KCNH1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KCNH1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KCNE1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KCNE1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KCND3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KCND3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KCNC3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KCNC3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KCNC1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KCNC1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KCNB1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KCNB1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KCNA2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KCNA2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KCNA1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KCNA1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KBTBD13 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KBTBD13 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KATNB1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KATNB1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KAT6B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KAT6B was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KAT6A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KAT6A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KARS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KARS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KANSL1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KANSL1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | JUP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene JUP was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | JPH3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene JPH3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | JPH2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene JPH2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | JAM3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene JAM3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | JAK3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene JAK3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | JAGN1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene JAGN1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | JAG1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene JAG1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IVD | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IVD was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ITSN2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ITSN2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ITPR1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ITPR1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ITPA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ITPA was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ITK | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ITK was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ITGB4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ITGB4 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ITGB3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ITGB3 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ITGB2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ITGB2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ITGA8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ITGA8 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ITGA7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ITGA7 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ITGA6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ITGA6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ITGA3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ITGA3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ITGA2B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ITGA2B was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ITCH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ITCH was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ISG15 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ISG15 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ISCU | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ISCU was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ISCA2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ISCA2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ISCA1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ISCA1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IRX5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IRX5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IRF8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IRF8 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IRF6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IRF6 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IRF2BPL | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IRF2BPL was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IRAK4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IRAK4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IQSEC2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IQSEC2 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IQCB1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IQCB1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | INVS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene INVS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | INTU | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene INTU was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | INTS1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene INTS1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | INSR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene INSR was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | INPPL1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene INPPL1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | INPP5K | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene INPP5K was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | INPP5E | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene INPP5E was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | INO80 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene INO80 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | INF2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene INF2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IMPAD1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IMPAD1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ILDR1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ILDR1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IL7R | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IL7R was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IL36RN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IL36RN was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IL2RG | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IL2RG was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IL2RA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IL2RA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IL21R | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IL21R was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IL1RN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IL1RN was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IL1RAPL1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IL1RAPL1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IL17RC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IL17RC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IL17RA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IL17RA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IL12RB1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IL12RB1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IL12B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IL12B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IL11RA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IL11RA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IL10RB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IL10RB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IL10RA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IL10RA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IKZF1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IKZF1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IKBKG | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IKBKG was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IKBKB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IKBKB was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IHH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IHH was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IGSF1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IGSF1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IGLL1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IGLL1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IGKC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IGKC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IGHMBP2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IGHMBP2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IGHM | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IGHM was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IGFALS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IGFALS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IGF2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IGF2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IGF1R | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IGF1R was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IGF1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IGF1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IFT81 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IFT81 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IFT80 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IFT80 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IFT52 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IFT52 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IFT43 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IFT43 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IFT172 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IFT172 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IFT140 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IFT140 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IFT122 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IFT122 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IFNGR2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IFNGR2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IFNGR1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IFNGR1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IFITM5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IFITM5 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IFIH1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IFIH1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IER3IP1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IER3IP1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IDUA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IDUA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IDS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IDS was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IDH2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IDH2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ICOS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ICOS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IBA57 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IBA57 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IARS2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IARS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IARS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IARS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HYLS1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HYLS1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HYDIN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HYDIN was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HUWE1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HUWE1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HTT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HTT was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HTRA2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HTRA2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HTRA1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HTRA1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HSPG2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HSPG2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HSPD1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HSPD1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HSPB8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HSPB8 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HSPB1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HSPB1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HSF4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HSF4 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HSD3B7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HSD3B7 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HSD17B4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HSD17B4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HSD17B3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HSD17B3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HSD17B10 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HSD17B10 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HRAS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HRAS was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HR was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HPSE2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HPSE2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HPS6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HPS6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HPS5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HPS5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HPS4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HPS4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HPS3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HPS3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HPS1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HPS1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HPRT1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HPRT1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HPGD | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HPGD was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HPD | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HPD was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HPCA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HPCA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HOXD13 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HOXD13 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HOXC13 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HOXC13 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HOXA13 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HOXA13 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HOXA11 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HOXA11 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HOXA1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HOXA1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HOGA1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HOGA1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HNRNPU | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HNRNPU was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HNRNPK | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HNRNPK was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HNRNPH2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HNRNPH2 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HNRNPH1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HNRNPH1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HNF4A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HNF4A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HNF1B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HNF1B was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HMGCS2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HMGCS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HMGCL | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HMGCL was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HMBS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HMBS was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HLCS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HLCS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HK1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HK1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HFE2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HFE2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HIVEP2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HIVEP2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HINT1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HINT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HIBCH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HIBCH was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HGSNAT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HGSNAT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HGD | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HGD was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HFE | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HFE was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HEXB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HEXB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HEXA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HEXA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HESX1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HESX1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HES7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HES7 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HERC1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HERC1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HEPACAM | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HEPACAM was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HELLS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HELLS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HECW2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HECW2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HDAC8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HDAC8 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HDAC4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HDAC4 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HCN2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HCN2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HCN1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HCN1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HCFC1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HCFC1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HCCS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HCCS was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HBB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HBB was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HBA2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HBA2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HBA1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HBA1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HAX1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HAX1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HAMP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HAMP was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HADHB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HADHB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HADHA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HADHA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HADH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HADH was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HACE1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HACE1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HAAO | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HAAO was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | H19 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene H19 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HIST1H1E | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HIST1H1E was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GZF1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GZF1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GYS2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GYS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GYS1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GYS1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GYG1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GYG1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GUSB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GUSB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GUCY2C | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GUCY2C was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GTPBP3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GTPBP3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GTPBP2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GTPBP2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GTF2H5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GTF2H5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GSS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GSS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DFNA5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DFNA5 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GSC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GSC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GRN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GRN was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GRM6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GRM6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GRM1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GRM1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GRIP1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GRIP1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GRIN2D | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GRIN2D was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GRIN2B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GRIN2B was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GRIN2A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GRIN2A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GRIN1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GRIN1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GRIK2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GRIK2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GRID2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GRID2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GRIA4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GRIA4 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GRIA3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GRIA3 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GRIA2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GRIA2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GRHPR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GRHPR was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GRHL3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GRHL3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GPT2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GPT2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GPSM2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GPSM2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GPR179 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GPR179 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GPR143 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GPR143 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GPI | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GPI was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GPHN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GPHN was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GPD1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GPD1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GPC6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GPC6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GPC3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GPC3 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GPAA1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GPAA1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GP9 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GP9 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GP6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GP6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GP1BB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GP1BB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GP1BA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GP1BA was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GOSR2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GOSR2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GORAB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GORAB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GNS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GNS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GNPTG | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GNPTG was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GNPTAB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GNPTAB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GNPAT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GNPAT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GNMT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GNMT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GNE | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GNE was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GNB5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GNB5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GNB1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GNB1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GNAS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GNAS was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GNAO1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GNAO1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GNAL | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GNAL was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GNAI3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GNAI3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GNAI1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GNAI1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GMPPB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GMPPB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GMPPA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GMPPA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GMNN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GMNN was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GM2A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GM2A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GLYCTK | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GLYCTK was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GLUL | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GLUL was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GLUD1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GLUD1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GLRX5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GLRX5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GLRB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GLRB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GLRA1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GLRA1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GLMN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GLMN was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GLIS3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GLIS3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GLI3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GLI3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GLI2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GLI2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GLI1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GLI1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GLE1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GLE1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GLDN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GLDN was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GLDC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GLDC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GLB1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GLB1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GLA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GLA was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GK | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GK was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GJC2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GJC2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GJB3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GJB3 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GJB2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GJB2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GJB1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GJB1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GJA8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GJA8 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GJA3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GJA3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GJA1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GJA1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GIPC3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GIPC3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GINS1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GINS1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GHRHR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GHRHR was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GHR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GHR was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GH1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GH1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GGCX | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GGCX was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GFPT1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GFPT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GFM2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GFM2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GFM1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GFM1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GFI1B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GFI1B was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GFER | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GFER was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GFAP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GFAP was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GDI1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GDI1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GDF6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GDF6 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GDF5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GDF5 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GDAP1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GDAP1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GCLC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GCLC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GCK | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GCK was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GCH1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GCH1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GCDH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GCDH was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GBE1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GBE1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GBA2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GBA2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GBA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GBA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GATM | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GATM was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GATAD2B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GATAD2B was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GATA6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GATA6 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GATA4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GATA4 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GATA3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GATA3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GATA2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GATA2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GATA1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GATA1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GAS8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GAS8 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GARS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GARS was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GANAB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GANAB was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GAN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GAN was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GAMT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GAMT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GALT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GALT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GALNT3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GALNT3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GALNS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GALNS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GALK1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GALK1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GALE | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GALE was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GALC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GALC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GABRG2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GABRG2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GABRB3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GABRB3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GABRB2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GABRB2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GABRA2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GABRA2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GABRA1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GABRA1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GABBR2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GABBR2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GAA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GAA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | G6PD | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene G6PD was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | G6PC3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene G6PC3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | G6PC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene G6PC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FZD6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FZD6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FZD2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FZD2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FYCO1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FYCO1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FYB1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FYB1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FXN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FXN was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FUT8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FUT8 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FUCA1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FUCA1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FTSJ1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FTSJ1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FTL | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FTL was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FTCD | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FTCD was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FRRS1L | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FRRS1L was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FRMPD4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FRMPD4 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FRMD7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FRMD7 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FREM2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FREM2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FREM1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FREM1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FRAS1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FRAS1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FOXRED1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FOXRED1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FOXP3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FOXP3 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FOXP2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FOXP2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FOXP1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FOXP1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FOXN1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FOXN1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FOXG1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FOXG1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FOXF1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FOXF1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FOXE3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FOXE3 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FOXE1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FOXE1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FOXC2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FOXC2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FOXC1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FOXC1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FOLR1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FOLR1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FN1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FN1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FMR1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FMR1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FMO3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FMO3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FMN2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FMN2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FLVCR2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FLVCR2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FLVCR1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FLVCR1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FLT4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FLT4 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FLNC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FLNC was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FLNB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FLNB was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FLNA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FLNA was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FLI1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FLI1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FLCN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FLCN was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FLAD1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FLAD1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FKTN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FKTN was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FKRP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FKRP was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FKBP14 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FKBP14 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FKBP10 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FKBP10 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FIG4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FIG4 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FHL1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FHL1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FH was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FGG | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FGG was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FGFR3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FGFR3 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FGFR2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FGFR2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FGFR1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FGFR1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FGF8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FGF8 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FGF3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FGF3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FGF23 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FGF23 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FGF16 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FGF16 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FGF14 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FGF14 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FGF12 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FGF12 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FGF10 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FGF10 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FGD4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FGD4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FGD1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FGD1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FGB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FGB was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FGA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FGA was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FERMT3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FERMT3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FECH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FECH was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FDXR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FDXR was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FDX2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FDX2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FCN3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FCN3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FCGR3B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FCGR3B was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FCGR3A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FCGR3A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FBXO7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FBXO7 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FBXO11 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FBXO11 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FBXL4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FBXL4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FBXL3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FBXL3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FBP1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FBP1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FBN2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FBN2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FBN1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FBN1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FBLN5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FBLN5 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FAT4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FAT4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FASLG | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FASLG was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FAS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FAS was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FARS2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FARS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FAR1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FAR1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FANCL | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FANCL was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FANCI | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FANCI was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FANCG | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FANCG was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FANCF | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FANCF was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FANCE | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FANCE was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FANCD2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FANCD2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FANCC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FANCC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FANCB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FANCB was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FANCA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FANCA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FAM20C | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FAM20C was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FAM20A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FAM20A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FAM161A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FAM161A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FAM126A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FAM126A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FAM111B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FAM111B was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FAM111A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FAM111A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FAH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FAH was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FADD | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FADD was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FA2H | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FA2H was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | F9 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene F9 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | F8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene F8 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | F7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene F7 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | F5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene F5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | F2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene F2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | F13B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene F13B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | F13A1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene F13A1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | F12 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene F12 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | F11 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene F11 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | F10 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene F10 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EZH2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EZH2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EYA4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EYA4 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EYA1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EYA1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EXTL3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EXTL3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EXT2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EXT2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EXT1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EXT1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EXOSC3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EXOSC3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EVC2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EVC2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EVC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EVC was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ETV6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ETV6 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ETHE1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ETHE1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ETFDH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ETFDH was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ETFB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ETFB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ETFA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ETFA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ESRRB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ESRRB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ESCO2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ESCO2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ERLIN2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ERLIN2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ERLIN1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ERLIN1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ERF | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ERF was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ERCC8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ERCC8 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ERCC6L2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ERCC6L2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ERCC6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ERCC6 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ERCC5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ERCC5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ERCC4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ERCC4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ERCC3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ERCC3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ERCC2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ERCC2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ERCC1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ERCC1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EPRS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EPRS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EPM2A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EPM2A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EPHB4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EPHB4 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EPG5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EPG5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EPB42 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EPB42 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EPB41 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EPB41 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EP300 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EP300 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EOGT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EOGT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ENTPD1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ENTPD1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ENPP1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ENPP1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ENO3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ENO3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ENG | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ENG was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EMX2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EMX2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EML1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EML1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EMD | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EMD was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EMC1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EMC1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ELP2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ELP2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ELP1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ELP1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ELOVL5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ELOVL5 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ELOVL4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ELOVL4 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ELN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ELN was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ELANE | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ELANE was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ELAC2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ELAC2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EIF4A3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EIF4A3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EIF3F | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EIF3F was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EIF2S3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EIF2S3 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EIF2B5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EIF2B5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EIF2B4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EIF2B4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EIF2B3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EIF2B3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EIF2B2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EIF2B2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EIF2B1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EIF2B1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EIF2AK3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EIF2AK3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EHMT1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EHMT1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EGR2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EGR2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EFTUD2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EFTUD2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EFNB1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EFNB1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EFHC1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EFHC1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EEF1A2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EEF1A2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EED | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EED was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EDNRB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EDNRB was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EDNRA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EDNRA was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EDARADD | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EDARADD was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EDAR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EDAR was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EDA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EDA was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ECHS1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ECHS1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ECEL1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ECEL1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EBP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EBP was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EBF3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EBF3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EARS2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EARS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DZIP1L | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DZIP1L was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DYSF | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DYSF was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DYRK1A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DYRK1A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DYNC2LI1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DYNC2LI1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DYNC2H1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DYNC2H1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DYNC1H1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DYNC1H1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DYM | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DYM was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DVL3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DVL3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DVL1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DVL1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DUOX2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DUOX2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DTNBP1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DTNBP1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DSTYK | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DSTYK was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DSPP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DSPP was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DSP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DSP was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DPYS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DPYS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DPYD | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DPYD was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DPP6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DPP6 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DPM3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DPM3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DPM2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DPM2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DPM1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DPM1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DPH1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DPH1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DPF2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DPF2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DPAGT1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DPAGT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DONSON | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DONSON was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DOLK | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DOLK was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DOK7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DOK7 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DOCK8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DOCK8 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DOCK7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DOCK7 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DOCK6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DOCK6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DOCK3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DOCK3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DOCK2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DOCK2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DNMT3B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DNMT3B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DNMT3A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DNMT3A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DNMT1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DNMT1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DNM2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DNM2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DNM1L | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DNM1L was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DNM1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DNM1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DNASE2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DNASE2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DNAJC5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DNAJC5 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DNAJC21 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DNAJC21 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DNAJC19 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DNAJC19 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DNAJC12 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DNAJC12 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DNAJB6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DNAJB6 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DNAJB11 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DNAJB11 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DNAI1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DNAI1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DNAH9 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DNAH9 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DNAH5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DNAH5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DNAH11 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DNAH11 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DNAAF4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DNAAF4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DNAAF3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DNAAF3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DNAAF1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DNAAF1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DNA2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DNA2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DMPK | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DMPK was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DMP1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DMP1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DMD | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DMD was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DLX5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DLX5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DLX3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DLX3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DLL4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DLL4 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DLL3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DLL3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DLG4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DLG4 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DLG3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DLG3 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DLD | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DLD was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DLAT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DLAT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DKC1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DKC1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DISP1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DISP1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DIS3L2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DIS3L2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DIAPH1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DIAPH1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DHX30 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DHX30 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DHTKD1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DHTKD1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DHPS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DHPS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DHODH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DHODH was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DHFR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DHFR was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DHDDS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DHDDS was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DHCR7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DHCR7 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DHCR24 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DHCR24 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DGUOK | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DGUOK was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DGKE | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DGKE was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DES | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DES was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DEPDC5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DEPDC5 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DENND5A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DENND5A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DEGS1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DEGS1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DEAF1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DEAF1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DDX59 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DDX59 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DDX3X | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DDX3X was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DDX11 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DDX11 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DDR2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DDR2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DDHD2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DDHD2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DDHD1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DDHD1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DDC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DDC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DDB2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DDB2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DCX | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DCX was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DCTN1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DCTN1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DCPS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DCPS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DCLRE1C | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DCLRE1C was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DCLRE1B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DCLRE1B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DCHS1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DCHS1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DCDC2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DCDC2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DCC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DCC was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DCAF17 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DCAF17 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DBT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DBT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DBH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DBH was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DARS2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DARS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DARS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DARS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DAG1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DAG1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DAB1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DAB1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | D2HGDH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene D2HGDH was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CYP7B1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CYP7B1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CYP4F22 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CYP4F22 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CYP2U1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CYP2U1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CYP27B1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CYP27B1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CYP27A1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CYP27A1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CYP21A2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CYP21A2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CYP1B1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CYP1B1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CYP17A1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CYP17A1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CYP11B1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CYP11B1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CYP11A1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CYP11A1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CYFIP2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CYFIP2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CYCS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CYCS was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CYC1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CYC1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CYBB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CYBB was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CYBA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CYBA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CYB5R3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CYB5R3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CXCR4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CXCR4 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CWF19L1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CWF19L1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CWC27 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CWC27 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CUX2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CUX2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CUX1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CUX1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CUL7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CUL7 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CUL4B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CUL4B was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CUBN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CUBN was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CTSK | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CTSK was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CTSF | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CTSF was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CTSD | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CTSD was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CTSC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CTSC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CTSA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CTSA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CTPS1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CTPS1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CTNS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CTNS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CTNND1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CTNND1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CTNNB1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CTNNB1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CTNNA2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CTNNA2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CTLA4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CTLA4 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CTH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CTH was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CTDP1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CTDP1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CTCF | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CTCF was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CTC1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CTC1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CTBP1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CTBP1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CSTB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CSTB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CSPP1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CSPP1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CSNK2B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CSNK2B was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CSNK2A1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CSNK2A1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CSF3R | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CSF3R was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CSF2RB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CSF2RB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CSF2RA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CSF2RA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CSF1R | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CSF1R was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CRYGD | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CRYGD was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CRYGC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CRYGC was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CRYBB3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CRYBB3 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CRYBB2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CRYBB2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CRYBB1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CRYBB1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CRYBA4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CRYBA4 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CRYBA1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CRYBA1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CRYAB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CRYAB was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CRYAA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CRYAA was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CRX | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CRX was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CRTAP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CRTAP was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ISPD | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ISPD was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CRLF1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CRLF1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CRIPT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CRIPT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CREBBP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CREBBP was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CRB2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CRB2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CRB1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CRB1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CRADD | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CRADD was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CR2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CR2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CPT2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CPT2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CPT1A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CPT1A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CPS1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CPS1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CPOX | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CPOX was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | C5orf42 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C5orf42 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CPA6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CPA6 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CP was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COX7B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COX7B was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COX6B1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COX6B1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COX6A1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COX6A1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COX20 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COX20 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COX15 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COX15 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COX10 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COX10 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CORO1A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CORO1A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COQ9 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COQ9 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COQ8B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COQ8B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COQ8A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COQ8A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COQ6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COQ6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COQ4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COQ4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COQ2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COQ2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COPA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COPA was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COMP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COMP was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COLQ | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COLQ was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COLEC11 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COLEC11 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COLEC10 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COLEC10 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COL9A3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COL9A3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COL9A2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COL9A2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COL9A1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COL9A1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COL7A1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COL7A1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COL6A3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COL6A3 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COL6A2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COL6A2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COL6A1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COL6A1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COL5A2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COL5A2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COL5A1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COL5A1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COL4A5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COL4A5 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COL4A4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COL4A4 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COL4A3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COL4A3 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COL4A2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COL4A2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COL4A1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COL4A1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COL3A1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COL3A1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COL2A1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COL2A1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COL1A2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COL1A2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COL1A1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COL1A1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COL18A1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COL18A1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COL17A1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COL17A1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COL13A1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COL13A1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COL12A1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COL12A1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COL11A2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COL11A2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COL11A1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COL11A1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COL10A1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COL10A1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COG8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COG8 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COG7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COG7 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COG6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COG6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COG5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COG5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COG4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COG4 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COG1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COG1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COCH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COCH was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COASY | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COASY was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | APOPT1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene APOPT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COA7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COA7 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COA6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COA6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CNTNAP2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CNTNAP2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CNTNAP1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CNTNAP1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CNPY3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CNPY3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CNOT3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CNOT3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CNOT1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CNOT1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CNNM2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CNNM2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CNKSR2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CNKSR2 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CNGB3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CNGB3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CNBP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CNBP was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CLTC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CLTC was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CLRN1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CLRN1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CLPP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CLPP was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CLPB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CLPB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CLP1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CLP1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CLN8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CLN8 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CLN6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CLN6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CLN5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CLN5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CLN3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CLN3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CLDN19 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CLDN19 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CLDN16 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CLDN16 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CLDN14 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CLDN14 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CLDN1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CLDN1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CLCN7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CLCN7 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CLCN5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CLCN5 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CLCN4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CLCN4 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CLCN2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CLCN2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CKAP2L | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CKAP2L was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CIT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CIT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CISD2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CISD2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ICK | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ICK was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CIITA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CIITA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CIC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CIC was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CIB2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CIB2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CHUK | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CHUK was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CHSY1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CHSY1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CHST6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CHST6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CHST3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CHST3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CHST14 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CHST14 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CHRNG | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CHRNG was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CHRNE | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CHRNE was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CHRND | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CHRND was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CHRNB2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CHRNB2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CHRNB1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CHRNB1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CHRNA4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CHRNA4 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CHRNA2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CHRNA2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CHRNA1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CHRNA1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CHRDL1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CHRDL1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CHMP2B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CHMP2B was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CHMP1A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CHMP1A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CHM | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CHM was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CHKB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CHKB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CHD8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CHD8 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CHD7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CHD7 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CHD4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CHD4 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CHD3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CHD3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CHD2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CHD2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CHCHD10 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CHCHD10 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CHAT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CHAT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CHAMP1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CHAMP1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CFTR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CFTR was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CFP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CFP was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CFL2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CFL2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CFI | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CFI was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CFHR5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CFHR5 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CFH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CFH was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CFD | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CFD was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CFC1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CFC1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | C21orf2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C21orf2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | C11orf70 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C11orf70 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COL4A3BP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COL4A3BP was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CEP83 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CEP83 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CEP63 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CEP63 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CEP57 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CEP57 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CEP41 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CEP41 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CEP290 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CEP290 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CEP164 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CEP164 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CEP152 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CEP152 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CEP135 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CEP135 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CEP120 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CEP120 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CEP104 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CEP104 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CENPJ | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CENPJ was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CENPF | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CENPF was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CEBPE | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CEBPE was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CDX1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CDX1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CDT1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CDT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CDSN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CDSN was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CDON | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CDON was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CDKN1C | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CDKN1C was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CDKL5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CDKL5 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CDK8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CDK8 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CDK5RAP2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CDK5RAP2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CDK13 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CDK13 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CDK10 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CDK10 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CDH3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CDH3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CDH23 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CDH23 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CDH15 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CDH15 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CDH11 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CDH11 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CDH1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CDH1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CDCA7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CDCA7 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CDC45 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CDC45 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CDC42 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CDC42 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CDAN1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CDAN1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CD8A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CD8A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CD81 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CD81 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CD79B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CD79B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CD79A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CD79A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CD70 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CD70 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CD59 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CD59 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CD55 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CD55 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CD40LG | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CD40LG was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CD40 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CD40 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CD3G | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CD3G was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CD3E | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CD3E was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CD3D | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CD3D was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CD27 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CD27 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CD247 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CD247 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CD19 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CD19 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CCT5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CCT5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FAM58A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FAM58A was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CCNO | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CCNO was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CCND2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CCND2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | WISP3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WISP3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CCDC88C | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CCDC88C was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CCDC8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CCDC8 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CCDC65 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CCDC65 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CCDC47 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CCDC47 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CCDC40 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CCDC40 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CCDC39 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CCDC39 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CCDC22 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CCDC22 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CCDC115 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CCDC115 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CCDC114 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CCDC114 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CCDC103 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CCDC103 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CCBE1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CCBE1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CC2D2A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CC2D2A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CC2D1A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CC2D1A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CBS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CBS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GIF | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GIF was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CBL | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CBL was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CAVIN1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CAVIN1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CAV3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CAV3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CAT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CAT was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CASR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CASR was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CASQ2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CASQ2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CASQ1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CASQ1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CASP10 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CASP10 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CASK | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CASK was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CARS2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CARS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CARS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CARS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CARMIL2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CARMIL2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CARD9 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CARD9 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CARD14 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CARD14 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CARD11 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CARD11 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CAPN3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CAPN3 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CAPN1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CAPN1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CANT1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CANT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CAMTA1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CAMTA1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CAMK2B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CAMK2B was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CAMK2A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CAMK2A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CAD | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CAD was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CACNB4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CACNB4 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CACNA1S | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CACNA1S was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CACNA1G | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CACNA1G was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CACNA1F | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CACNA1F was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CACNA1E | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CACNA1E was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CACNA1D | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CACNA1D was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CACNA1C | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CACNA1C was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CACNA1B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CACNA1B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CACNA1A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CACNA1A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CA8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CA8 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CA5A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CA5A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CA2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CA2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | C9orf72 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C9orf72 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | C9 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C9 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | C8orf37 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C8orf37 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | C8G | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C8G was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | C8B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C8B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | C8A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C8A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | C7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C7 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | C6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | C5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | C4B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C4B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | C4A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C4A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | C3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | C2CD3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C2CD3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | C2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | C1S | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C1S was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | C1R | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C1R was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | C1QC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C1QC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | C1QBP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C1QBP was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | C1QB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C1QB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | C1QA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C1QA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | C19orf12 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C19orf12 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | C15orf41 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C15orf41 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | C12orf65 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C12orf65 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | C12orf57 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C12orf57 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | C12orf4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C12orf4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BUB1B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BUB1B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BTK | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BTK was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BTD | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BTD was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BSND | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BSND was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BSCL2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BSCL2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BRWD3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BRWD3 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BRSK2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BRSK2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BRPF1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BRPF1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BRIP1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BRIP1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BRF1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BRF1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BRD4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BRD4 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BRCA2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BRCA2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BRCA1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BRCA1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BRAT1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BRAT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BRAF | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BRAF was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BPTF | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BPTF was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BOLA3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BOLA3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BNC2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BNC2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BMPR1B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BMPR1B was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BMPR1A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BMPR1A was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BMPER | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BMPER was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BMP4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BMP4 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BMP2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BMP2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BMP1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BMP1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BLOC1S6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BLOC1S6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BLOC1S3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BLOC1S3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BLM | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BLM was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BIN1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BIN1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BICD2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BICD2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BHLHA9 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BHLHA9 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BGN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BGN was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BFSP2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BFSP2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BEAN1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BEAN1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BCS1L | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BCS1L was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BCOR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BCOR was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BCL11B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BCL11B was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BCL11A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BCL11A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BCKDK | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BCKDK was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BCKDHB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BCKDHB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BCKDHA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BCKDHA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BCAP31 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BCAP31 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BBS9 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BBS9 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BBS7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BBS7 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BBS5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BBS5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BBS4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BBS4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BBS2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BBS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BBS12 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BBS12 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BBS10 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BBS10 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BBS1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BBS1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BAG3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BAG3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BACH2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BACH2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BAAT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BAAT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | B9D2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene B9D2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | B4GAT1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene B4GAT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | B4GALT7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene B4GALT7 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | B4GALT1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene B4GALT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | B4GALNT1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene B4GALNT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | B3GLCT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene B3GLCT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | B3GAT3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene B3GAT3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | B3GALT6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene B3GALT6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | B3GALNT2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene B3GALNT2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | B2M | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene B2M was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AVPR2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AVPR2 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AUTS2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AUTS2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AUH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AUH was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ATXN7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATXN7 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ATXN3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATXN3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ATXN2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATXN2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ATXN10 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATXN10 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ATXN1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATXN1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ATRX | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATRX was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ATR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATR was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ATP8B1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATP8B1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ATP7B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATP7B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ATP7A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATP7A was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ATP6V1B2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATP6V1B2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ATP6V1B1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATP6V1B1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ATP6V1A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATP6V1A was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ATP6V0A2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATP6V0A2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ATP6AP2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATP6AP2 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ATP6AP1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATP6AP1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ATP5D | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATP5D was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ATP2A1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATP2A1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ATP1A3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATP1A3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ATP1A2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATP1A2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ATP1A1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATP1A1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ATP13A2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATP13A2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ATN1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATN1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ATM | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATM was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ATL1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATL1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ATIC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATIC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ATCAY | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATCAY was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ATAD3A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATAD3A was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ATAD1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATAD1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ASXL3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ASXL3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ASXL2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ASXL2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ASXL1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ASXL1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ASS1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ASS1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ASPM | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ASPM was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ASPA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ASPA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ASNS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ASNS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ASL | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ASL was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ASH1L | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ASH1L was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ASCC1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ASCC1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ASAH1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ASAH1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ARX | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ARX was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ARV1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ARV1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ARSE | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ARSE was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ARSB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ARSB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ARSA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ARSA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ARPC1B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ARPC1B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ARMC9 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ARMC9 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ARMC4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ARMC4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ARL6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ARL6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ARL13B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ARL13B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ARID2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ARID2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ARID1B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ARID1B was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ARID1A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ARID1A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ARHGEF9 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ARHGEF9 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ARHGDIA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ARHGDIA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ARHGAP31 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ARHGAP31 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ARG1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ARG1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ARFGEF2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ARFGEF2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ARCN1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ARCN1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AR was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | APTX | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene APTX was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | APRT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene APRT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | APOE | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene APOE was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | APOC2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene APOC2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | APOB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene APOB was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | APOA5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene APOA5 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | APOA1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene APOA1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | APC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene APC was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AP5Z1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AP5Z1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AP4S1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AP4S1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AP4M1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AP4M1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AP4E1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AP4E1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AP4B1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AP4B1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AP3D1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AP3D1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AP3B2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AP3B2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AP3B1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AP3B1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AP2M1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AP2M1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AP1S2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AP1S2 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AP1S1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AP1S1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ANTXR2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ANTXR2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ANTXR1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ANTXR1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ANOS1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ANOS1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ANO6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ANO6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ANO5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ANO5 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ANO3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ANO3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ANO10 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ANO10 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ANKS6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ANKS6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ANKRD26 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ANKRD26 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ANKRD11 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ANKRD11 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ANKH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ANKH was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ANK1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ANK1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AMT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AMT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AMPD2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AMPD2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AMN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AMN was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AMMECR1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AMMECR1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AMER1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AMER1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AMELX | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AMELX was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AMACR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AMACR was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ALX4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ALX4 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ALX3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ALX3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ALX1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ALX1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ALS2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ALS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ALPL | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ALPL was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ALOXE3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ALOXE3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ALOX12B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ALOX12B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ALMS1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ALMS1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ALKBH8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ALKBH8 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ALG9 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ALG9 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ALG8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ALG8 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ALG6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ALG6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ALG3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ALG3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ALG13 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ALG13 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ALG12 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ALG12 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ALG11 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ALG11 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ALG1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ALG1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ALDOB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ALDOB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ALDOA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ALDOA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ALDH7A1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ALDH7A1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ALDH6A1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ALDH6A1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ALDH5A1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ALDH5A1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ALDH4A1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ALDH4A1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ALDH3A2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ALDH3A2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ALDH1A3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ALDH1A3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ALDH18A1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ALDH18A1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ALB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ALB was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ALAS2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ALAS2 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ALAD | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ALAD was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AKT3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AKT3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AKT1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AKT1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AKR1D1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AKR1D1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AK2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AK2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AK1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AK1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AIRE | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AIRE was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AIPL1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AIPL1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AIMP1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AIMP1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AIFM1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AIFM1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AICDA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AICDA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AHI1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AHI1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AHDC1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AHDC1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AGXT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AGXT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AGTR1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AGTR1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AGT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AGT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AGRN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AGRN was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AGPS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AGPS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AGL | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AGL was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AGK | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AGK was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AGA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AGA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AFG3L2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AFG3L2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AFF4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AFF4 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AFF2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AFF2 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ADSL | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ADSL was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ADPRHL2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ADPRHL2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ADNP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ADNP was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ADK | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ADK was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ADGRV1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ADGRV1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ADGRG6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ADGRG6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ADGRG1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ADGRG1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ADD3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ADD3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ADCY5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ADCY5 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ADAT3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ADAT3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ADAR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ADAR was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ADAMTSL2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ADAMTSL2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ADAMTS17 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ADAMTS17 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ADAMTS13 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ADAMTS13 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ADAMTS10 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ADAMTS10 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ADA2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ADA2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ADA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ADA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ACY1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ACY1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ACVRL1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ACVRL1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ACVR2B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ACVR2B was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ACVR1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ACVR1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ACTN4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ACTN4 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ACTN1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ACTN1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ACTL6B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ACTL6B was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ACTG2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ACTG2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ACTG1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ACTG1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ACTC1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ACTC1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ACTB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ACTB was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ACTA2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ACTA2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ACTA1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ACTA1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ACSL4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ACSL4 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ACSF3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ACSF3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ACP5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ACP5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ACOX1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ACOX1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ACO2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ACO2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ACE | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ACE was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ACAT1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ACAT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ACAN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ACAN was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ACADVL | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ACADVL was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ACADSB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ACADSB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ACADS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ACADS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ACADM | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ACADM was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ACAD9 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ACAD9 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ACAD8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ACAD8 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ABL1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ABL1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ABHD5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ABHD5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ABHD12 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ABHD12 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ABCG8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ABCG8 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ABCG5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ABCG5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ABCD4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ABCD4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ABCD1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ABCD1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ABCC9 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ABCC9 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ABCC8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ABCC8 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ABCC6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ABCC6 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ABCC2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ABCC2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ABCB7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ABCB7 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ABCB4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ABCB4 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ABCB11 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ABCB11 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ABCA4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ABCA4 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ABCA3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ABCA3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ABCA12 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ABCA12 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ABCA1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ABCA1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ABAT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ABAT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AASS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AASS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AARS2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AARS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AARS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AARS was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AAAS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AAAS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.16 | MID1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: MID1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.15 | MKKS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: MKKS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.14 | MITF | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: MITF was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.13 | MIPEP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: MIPEP was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | WASHC5 | Louise Daugherty reviewed gene: WASHC5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | WASF1 | Louise Daugherty reviewed gene: WASF1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | WAS | Louise Daugherty reviewed gene: WAS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | WASHC5 | Louise Daugherty Publications for gene WASHC5 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | WASF1 | Louise Daugherty Publications for gene WASF1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | WAS | Louise Daugherty Publications for gene WAS were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RRM2B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RRM2B was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RPSA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RPSA was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RPS7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RPS7 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RPS6KA3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RPS6KA3 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RPS26 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RPS26 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RPS24 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RPS24 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RPS19 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RPS19 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RPS17 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RPS17 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RPS10 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RPS10 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RPL5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RPL5 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RPL35A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RPL35A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RPL11 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RPL11 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RPL10 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RPL10 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RPIA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RPIA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RPGRIP1L | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RPGRIP1L was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RPGRIP1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RPGRIP1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RPGR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RPGR was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RPE65 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RPE65 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RORC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RORC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RORB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RORB was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RORA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RORA was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ROR2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ROR2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ROGDI | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ROGDI was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ROBO3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ROBO3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ROBO1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ROBO1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RNU4ATAC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RNU4ATAC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RNF216 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RNF216 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RNF170 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RNF170 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RNF168 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RNF168 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RNF125 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RNF125 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RNASET2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RNASET2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RNASEH2C | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RNASEH2C was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RNASEH2B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RNASEH2B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RNASEH2A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RNASEH2A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RNASEH1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RNASEH1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RMRP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RMRP was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RMND1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RMND1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RLIM | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RLIM was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RIT1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RIT1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RIPK4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RIPK4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RIPK1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RIPK1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RHOBTB2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RHOBTB2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RHAG | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RHAG was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RFXAP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RFXAP was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RFXANK | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RFXANK was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RFX6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RFX6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RFX5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RFX5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RFT1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RFT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RETREG1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RETREG1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RET | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RET was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RERE | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RERE was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | REN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene REN was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RELN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RELN was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | REEP1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene REEP1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RECQL4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RECQL4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RBPJ | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RBPJ was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RBM8A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RBM8A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RBM10 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RBM10 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RBCK1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RBCK1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RBBP8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RBBP8 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RAX | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RAX was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RASGRP2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RASGRP2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RASGRP1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RASGRP1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RASA1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RASA1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RARS2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RARS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RARS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RARS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RARB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RARB was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RAPSN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RAPSN was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RALA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RALA was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RAI1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RAI1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RAG2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RAG2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RAG1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RAG1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RAF1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RAF1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RAD21 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RAD21 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RAC3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RAC3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RAC2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RAC2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RAC1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RAC1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RAB7A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RAB7A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RAB3GAP2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RAB3GAP2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RAB3GAP1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RAB3GAP1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RAB39B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RAB39B was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RAB33B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RAB33B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RAB27A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RAB27A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RAB23 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RAB23 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RAB18 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RAB18 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RAB11B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RAB11B was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | QRSL1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene QRSL1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | QRICH1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene QRICH1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | QDPR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene QDPR was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | QARS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene QARS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PYGM | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PYGM was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PYGL | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PYGL was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PYCR2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PYCR2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PYCR1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PYCR1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PUS7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PUS7 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PUS3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PUS3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PUS1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PUS1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PURA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PURA was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PUM1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PUM1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PUF60 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PUF60 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PTS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PTS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PTPRC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PTPRC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PTPN23 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PTPN23 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PTPN11 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PTPN11 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PTHLH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PTHLH was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PTH1R | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PTH1R was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PTF1A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PTF1A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PTEN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PTEN was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PTDSS1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PTDSS1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PTCH1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PTCH1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PSTPIP1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PSTPIP1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PSPH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PSPH was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PSMD12 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PSMD12 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PSMB8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PSMB8 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PSEN1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PSEN1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PSAT1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PSAT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PSAP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PSAP was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PRX | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PRX was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PRUNE1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PRUNE1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PRSS56 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PRSS56 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PRSS12 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PRSS12 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PRRT2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PRRT2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PRR12 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PRR12 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PRPS1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PRPS1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PROS1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PROS1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PROP1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PROP1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PROKR2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PROKR2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PRODH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PRODH was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PROC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PROC was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PRNP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PRNP was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PRMT7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PRMT7 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PRKRA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PRKRA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PRKN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PRKN was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PRKDC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PRKDC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PRKD1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PRKD1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PRKCG | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PRKCG was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PRKCD | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PRKCD was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PRKAR1A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PRKAR1A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PRKAG2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PRKAG2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PRICKLE1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PRICKLE1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PRG4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PRG4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PRF1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PRF1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PRDM12 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PRDM12 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PQBP1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PQBP1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PPT1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PPT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PPP3CA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PPP3CA was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PPP2R5D | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PPP2R5D was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PPP2R2B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PPP2R2B was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PPP2R1A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PPP2R1A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PPP2CA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PPP2CA was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PPP1R21 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PPP1R21 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PPP1R15B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PPP1R15B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PPP1CB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PPP1CB was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PPOX | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PPOX was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PPM1D | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PPM1D was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PPIB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PPIB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PPA2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PPA2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | POU4F3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene POU4F3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | POU3F4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene POU3F4 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | POU3F3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene POU3F3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | POU1F1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene POU1F1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PORCN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PORCN was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | POR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene POR was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | POP1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene POP1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | POMT2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene POMT2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | POMT1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene POMT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | POMK | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene POMK was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | POMGNT2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene POMGNT2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | POMGNT1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene POMGNT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | POLR3B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene POLR3B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | POLR3A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene POLR3A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | POLR2A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene POLR2A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | POLR1D | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene POLR1D was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | POLR1C | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene POLR1C was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | POLR1A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene POLR1A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | POLH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene POLH was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | POLG2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene POLG2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | POLG | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene POLG was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | POLE | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene POLE was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | POLD1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene POLD1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | POLA1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene POLA1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | POGZ | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene POGZ was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | POC1B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene POC1B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | POC1A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene POC1A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PNPT1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PNPT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PNPO | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PNPO was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PNPLA6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PNPLA6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PNP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PNP was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PNKP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PNKP was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PNKD | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PNKD was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PMPCB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PMPCB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PMPCA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PMPCA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PMP22 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PMP22 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PMM2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PMM2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PLS3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PLS3 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PLPBP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PLPBP was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PLP1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PLP1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PLOD2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PLOD2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PLOD1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PLOD1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PLK4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PLK4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PLG | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PLG was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PLEC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PLEC was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PLCG2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PLCG2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PLCE1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PLCE1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PLCB1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PLCB1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PLAU | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PLAU was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PLAA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PLAA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PLA2G6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PLA2G6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PLA2G4A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PLA2G4A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PKLR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PKLR was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PKHD1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PKHD1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PKD2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PKD2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PKD1L1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PKD1L1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PKD1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PKD1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | DFNB59 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DFNB59 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PITX3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PITX3 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PITX2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PITX2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PITX1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PITX1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PITRM1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PITRM1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PINK1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PINK1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PIK3R2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PIK3R2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PIK3R1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PIK3R1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PIK3CD | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PIK3CD was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PIK3CA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PIK3CA was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PIGW | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PIGW was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PIGV | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PIGV was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PIGU | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PIGU was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PIGT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PIGT was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PIGQ | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PIGQ was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PIGO | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PIGO was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PIGN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PIGN was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PIGL | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PIGL was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PIGH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PIGH was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PIGG | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PIGG was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PIGC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PIGC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PIGB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PIGB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PIGA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PIGA was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PIEZO2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PIEZO2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PIEZO1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PIEZO1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PHYH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PHYH was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PHOX2B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PHOX2B was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PHKG2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PHKG2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PHKB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PHKB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PHKA2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PHKA2 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PHKA1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PHKA1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PHIP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PHIP was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PHGDH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PHGDH was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PHF8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PHF8 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PHF6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PHF6 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PHF21A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PHF21A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PHEX | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PHEX was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PHACTR1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PHACTR1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PGM3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PGM3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PGM1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PGM1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PGK1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PGK1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PGAP3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PGAP3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PGAP2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PGAP2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PGAP1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PGAP1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PGAM2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PGAM2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PFKM | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PFKM was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PEX7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PEX7 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PEX6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PEX6 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PEX5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PEX5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PEX3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PEX3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PEX26 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PEX26 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PEX2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PEX2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PEX19 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PEX19 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PEX16 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PEX16 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PEX14 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PEX14 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PEX13 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PEX13 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PEX12 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PEX12 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PEX10 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PEX10 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PEX1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PEX1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PET100 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PET100 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PEPD | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PEPD was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PDYN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PDYN was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PDSS2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PDSS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PDSS1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PDSS1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PDP1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PDP1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PDHX | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PDHX was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PDHB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PDHB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PDHA1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PDHA1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PDGFRB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PDGFRB was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PDGFB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PDGFB was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PDE6G | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PDE6G was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PDE4D | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PDE4D was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PDE3A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PDE3A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PDE10A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PDE10A was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PDCD10 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PDCD10 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCYT1A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PCYT1A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCSK9 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PCSK9 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCNT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PCNT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCGF2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PCGF2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCDH19 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PCDH19 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCDH15 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PCDH15 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCDH12 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PCDH12 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCCB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PCCB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCCA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PCCA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCBD1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PCBD1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | C2orf71 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C2orf71 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PBX1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PBX1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PAX9 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PAX9 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PAX8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PAX8 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PAX6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PAX6 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PAX3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PAX3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PAX2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PAX2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PARS2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PARS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PARN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PARN was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PARK7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PARK7 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PAPSS2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PAPSS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PAPPA2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PAPPA2 was changed from to MITOCHONDRIAL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PANK2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PANK2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PALB2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PALB2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PAK3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PAK3 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PAH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PAH was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PAFAH1B1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PAFAH1B1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PACS2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PACS2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PACS1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PACS1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | P4HTM | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene P4HTM was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | P3H1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene P3H1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | P2RY12 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene P2RY12 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | OXCT1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene OXCT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | OTX2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene OTX2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | OTULIN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene OTULIN was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | OTUD6B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene OTUD6B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | OTOGL | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene OTOGL was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | OTOF | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene OTOF was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | OTOA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene OTOA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | OTC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene OTC was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | OSTM1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene OSTM1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | OSMR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene OSMR was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | OSGEP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene OSGEP was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ORC6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ORC6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ORC4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ORC4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ORC1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ORC1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ORAI1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ORAI1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | OPHN1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene OPHN1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | OPA3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene OPA3 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | OPA1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene OPA1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | OGT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene OGT was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | OFD1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene OFD1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ODC1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ODC1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | C4orf26 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C4orf26 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | OCRL | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene OCRL was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | OCLN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene OCLN was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | OCA2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene OCA2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | OBSL1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene OBSL1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | OAT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene OAT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NYX | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NYX was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NUS1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NUS1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NUP93 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NUP93 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NUP107 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NUP107 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NUBPL | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NUBPL was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NTRK2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NTRK2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NTRK1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NTRK1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NT5C3A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NT5C3A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NT5C2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NT5C2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NSUN2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NSUN2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NSMCE3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NSMCE3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NSDHL | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NSDHL was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NSD2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NSD2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NSD1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NSD1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NRXN1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NRXN1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NRAS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NRAS was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NR5A1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NR5A1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NR2F2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NR2F2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NR2F1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NR2F1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NR1H4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NR1H4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NR0B1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NR0B1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NPRL3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NPRL3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NPR2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NPR2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NPHS2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NPHS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NPHS1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NPHS1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NPHP4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NPHP4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NPHP3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NPHP3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NPHP1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NPHP1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NPC2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NPC2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NPC1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NPC1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NOTCH3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NOTCH3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NOTCH2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NOTCH2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NOTCH1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NOTCH1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NOP56 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NOP56 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NOP10 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NOP10 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NONO | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NONO was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NOG | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NOG was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NODAL | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NODAL was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NOD2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NOD2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NMNAT1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NMNAT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NLRP3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NLRP3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NLRP12 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NLRP12 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NLRC4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NLRC4 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NLGN3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NLGN3 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NKX6-2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NKX6-2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NKX3-2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NKX3-2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NKX2-5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NKX2-5 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NKX2-1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NKX2-1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NIPBL | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NIPBL was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NIPAL4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NIPAL4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NIPA1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NIPA1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NHS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NHS was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NHP2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NHP2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NHLRC1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NHLRC1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NHEJ1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NHEJ1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NGLY1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NGLY1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NFU1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NFU1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NFKBIA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NFKBIA was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NFKB2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NFKB2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NFKB1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NFKB1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NFIX | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NFIX was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NFIA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NFIA was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NFE2L2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NFE2L2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NFASC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NFASC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NF2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NF2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NF1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NF1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NEXMIF | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NEXMIF was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NEU1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NEU1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NEK8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NEK8 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NEK1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NEK1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NEFL | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NEFL was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NEFH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NEFH was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NEDD4L | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NEDD4L was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NECTIN4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NECTIN4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NECTIN1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NECTIN1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NEB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NEB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDUFV2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NDUFV2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDUFV1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NDUFV1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDUFS8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NDUFS8 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDUFS7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NDUFS7 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDUFS6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NDUFS6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDUFS4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NDUFS4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDUFS3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NDUFS3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDUFS2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NDUFS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDUFS1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NDUFS1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDUFB8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NDUFB8 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDUFB3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NDUFB3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDUFB11 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NDUFB11 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDUFAF8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NDUFAF8 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDUFAF6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NDUFAF6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDUFAF5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NDUFAF5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDUFAF4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NDUFAF4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDUFAF3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NDUFAF3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDUFAF2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NDUFAF2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDUFAF1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NDUFAF1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDUFA9 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NDUFA9 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDUFA6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NDUFA6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDUFA4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NDUFA4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDUFA11 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NDUFA11 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDUFA10 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NDUFA10 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDUFA1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NDUFA1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDST1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NDST1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDRG1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NDRG1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NDP was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDE1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NDE1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NCF2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NCF2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NCF1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NCF1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NBN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NBN was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NBEAL2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NBEAL2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NBEA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NBEA was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NBAS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NBAS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NAXE | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NAXE was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NARS2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NARS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NANS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NANS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NALCN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NALCN was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NAGS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NAGS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NAGLU | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NAGLU was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NAGA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NAGA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NACC1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NACC1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NAA15 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NAA15 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NAA10 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NAA10 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MYT1L | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MYT1L was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MYT1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MYT1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MYSM1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MYSM1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MYRF | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MYRF was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MYOT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MYOT was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MYO7A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MYO7A was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MYO6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MYO6 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MYO5B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MYO5B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MYO5A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MYO5A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MYO3A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MYO3A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MYO1E | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MYO1E was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MYO18B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MYO18B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MYO15A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MYO15A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MYMK | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MYMK was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MYL1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MYL1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MYH9 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MYH9 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MYH8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MYH8 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MYH7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MYH7 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MYH6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MYH6 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MYH3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MYH3 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MYH2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MYH2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MYH14 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MYH14 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MYH10 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MYH10 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MYD88 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MYD88 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MYCN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MYCN was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MYBPC1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MYBPC1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MVK | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MVK was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MUSK | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MUSK was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MUC1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MUC1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MTTP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MTTP was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MTRR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MTRR was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MTR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MTR was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MTOR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MTOR was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MTO1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MTO1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MTMR2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MTMR2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MTM1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MTM1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MTHFR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MTHFR was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MTHFD1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MTHFD1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MTFMT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MTFMT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MSX2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MSX2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MSX1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MSX1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MSTO1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MSTO1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MSN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MSN was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MSMO1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MSMO1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MSL3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MSL3 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MSH6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MSH6 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MS4A1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MS4A1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MRPS34 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MRPS34 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MRPS22 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MRPS22 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MRPS2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MRPS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MRPL3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MRPL3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MRE11 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MRE11 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MPZ | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MPZ was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MPV17 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MPV17 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MPO | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MPO was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MPLKIP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MPLKIP was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MPL | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MPL was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MPIG6B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MPIG6B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MPI | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MPI was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MPDU1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MPDU1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MPC1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MPC1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MORC2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MORC2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MOGS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MOGS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MOCS2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MOCS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MOCS1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MOCS1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MNX1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MNX1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MUT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MUT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MMP21 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MMP21 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MMP2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MMP2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MMP13 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MMP13 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MMADHC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MMADHC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MMACHC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MMACHC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MMAB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MMAB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MMAA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MMAA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MLYCD | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MLYCD was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MLC1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MLC1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MKS1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MKS1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | WASHC5 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 8, autosomal dominant, 603563; Ritscher-Schinzel syndrome 1, 220210 for gene: WASHC5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | WASF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Intellectual Disability with Seizures. for gene: WASF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | WAS | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombocytopenia, X-linked, intermittent, 313900; Neutropenia, severe congenital, X-linked, 300299; Wiskott-Aldrich syndrome, 301000; Thrombocytopenia, X-linked, 313900 for gene: WAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WASHC5 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 8, autosomal dominant, 603563; Ritscher-Schinzel syndrome 1, 220210 for gene: WASHC5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WASF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Intellectual Disability with Seizures. for gene: WASF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WAS | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombocytopenia, X-linked, intermittent, 313900; Neutropenia, severe congenital, X-linked, 300299; Wiskott-Aldrich syndrome, 301000; Thrombocytopenia, X-linked, 313900 for gene: WAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WASHC5 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 8, autosomal dominant, 603563; Ritscher-Schinzel syndrome 1, 220210 for gene: WASHC5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WASF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Intellectual Disability with Seizures. for gene: WASF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WAS | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombocytopenia, X-linked, intermittent, 313900; Neutropenia, severe congenital, X-linked, 300299; Wiskott-Aldrich syndrome, 301000; Thrombocytopenia, X-linked, 313900 for gene: WAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WASHC5 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 8, autosomal dominant, 603563; Ritscher-Schinzel syndrome 1, 220210 for gene: WASHC5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WASF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Intellectual Disability with Seizures. for gene: WASF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WAS | Louise Daugherty Added phenotypes Wiskott-Aldrich syndrome, 301000; Thrombocytopenia, X-linked, intermittent, 313900; Thrombocytopenia, X-linked, 313900; Neutropenia, severe congenital, X-linked, 300299 for gene: WAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PMS2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PMS2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Intellectual disability, developmental delay for gene: PMS2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VPS35 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VPS35 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Candidiasis, familial, 8, 615527 for gene: VPS35 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAF3IP2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRAF3IP2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Immunodeficiency, common variable with lack of anti-pneumococcal antibody for gene: TRAF3IP2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TNFSF12 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TNFSF12 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Immunodeficiency 16, 615593 for gene: TNFSF12 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TNFRSF4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TNFRSF4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Basal cell carcinoma, somatic, 605462; Curry-Jones syndrome, somatic mosaic, 601707 for gene: TNFRSF4 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMO |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMO was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Severe obesity with neurobehavioral features for gene: SMO |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SIM1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SIM1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Porokeratosis for gene: SIM1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SART3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SART3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RPS15 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RPS15 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Polyglucosan body myopathy, early-onset, with or without immunodeficiency for gene: RPS15 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RNF31 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RNF31 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Macrocephaly, macrosomia, facial dysmorphism syndrome, 614192 for gene: RNF31 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RNF135 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RNF135 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 5, 613832 for gene: RNF135 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PRICKLE2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PRICKLE2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Autism for gene: PRICKLE2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NRXN3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NRXN3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 4, kidney papillary necrosis, IBD, recurrent sinopulmolnary infections, NFAT5 haploinsufficieny for gene: NRXN3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NFAT5 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NFAT5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Colorectal adenomatous polyposis, autosomal recessive, with pilomatricomas, 132600; Adenomas, multiple colorectal, 608456; Gastric cancer, somatic, 613659 for gene: NFAT5 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MUTYH |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MUTYH was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Angiofibroma, somatic; Carcinoid tumor of lung; Multiple endocrine neoplasia 1, 131100; Lipoma, somatic; Adrenal adenoma, somatic; Parathyroid adenoma, somatic for gene: MUTYH |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MEN1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MEN1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes {Chronic infections, due to MBL deficiency}, 614372 for gene: MEN1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MBL2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MBL2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mental retardation for gene: MBL2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KIRREL3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KIRREL3 was changed from to Unknown Added phenotypes Systemic lupus erythematous, suscpetibility to for gene: KIRREL3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ITGAM |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ITGAM was changed from to Unknown Added phenotypes AutoAb Chronic Mucocutaneous Candidiasis. for gene: ITGAM |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IL22 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IL22 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Immunodeficiency 5; Arthritis for gene: IL22 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IL17A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IL17A was changed from to Unknown Added phenotypes {HIV-1, susceptibility to}, 609423; {Graft-versus-host disease, protection against}, 614395; {Rheumatoid arthritis, progression of}, 180300 for gene: IL17A |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IL10 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IL10 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes {Glioma, susceptibility to, somatic}, 137800 for gene: IL10 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IDH1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IDH1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Leiomyoma, uterine, somatic, 150699 for gene: IDH1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HMGA2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HMGA2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Sturge-Weber syndrome, somatic, mosaic, 185300; Capillary malformations, congenital, 1, somatic, mosaic, 163000 for gene: HMGA2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GNAQ |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GNAQ was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Periodontitis, susceptibility to for gene: GNAQ |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FPR1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FPR1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | EZH1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EZH1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Dystonia for gene: EZH1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DRD2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DRD2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes [Pentosuria], 260800 for gene: DRD2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DCXR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DCXR was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CFHR4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CFHR4 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to}, 235400; {Macular degeneration, age-related, reduced risk of}, 603075 for gene: CFHR4 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CFHR3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CFHR3 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CFHR2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CFHR2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to}, 235400; {Macular degeneration, age-related, reduced risk of}, 603075 for gene: CFHR2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CFHR1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CFHR1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 2}, 612922 for gene: CFHR1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CD46 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CD46 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes {Inflammatory bowel disease (Crohn disease) 10}, 611081 for gene: CD46 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATG16L1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATG16L1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ACTL6A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ACTL6A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Autism spectrum disorders or developmental disorders for gene: ACTL6A |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZNF292 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ZNF292 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Tetra-amelia syndrome 1, 273395 for gene: ZNF292 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WNT3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WNT3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Wiskott-Aldrich syndrome 2, 614493 for gene: WNT3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WIPF1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WIPF1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Congenital heart defects, hamartomas of tongue, and polysyndactyly, 217085; ?Bardet-Biedl syndrome 15, 615992 for gene: WIPF1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WDPCP |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WDPCP was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Urocanase deficiency, 276880 for gene: WDPCP |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UROC1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UROC1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Immunodeficiency 13, 615518; ?Cone-rod dystrophy for gene: UROC1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UNC119 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UNC119 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Pontocerebellar hypoplasia type 2C, 612390 for gene: UNC119 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TSEN34 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TSEN34 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes {?Encephalopathy, acute, infection-induced (herpes-specific), susceptibility to, 5}, 614849 for gene: TSEN34 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAF3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRAF3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TPM4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TPM4 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes ?Myasthenic syndrome, congenital, 18, 616330 for gene: TPM4 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SNAP25 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SNAP25 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Exercise intolerance, riboflavin-responsive, 616839 for gene: SNAP25 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A32 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A32 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Parkinsonism-dystonia, infantile, 2, 618049 for gene: SLC25A32 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC18A2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC18A2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 2, 605726; ?Amyotrophic lateral sclerosis 16, juvenile, 614373 for gene: SLC18A2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SIGMAR1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SIGMAR1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes ?CHARGE syndrome, 214800 for gene: SIGMAR1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SEMA3E |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SEMA3E was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, 613724 for gene: SEMA3E |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCP2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SCP2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes {?Epidermodysplasia verruciformis, susceptibility to, 4}, 618307 for gene: SCP2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RHOH |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RHOH was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Spastic paraplegia 72, autosomal dominant, 615625; ?Spastic paraplegia 72, autosomal recessive, 615625 for gene: RHOH |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | REEP2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene REEP2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Small cell cancer of the lung, somatic, 182280; Osteosarcoma, somatic, 259500; Retinoblastoma, trilateral, 180200; Retinoblastoma, 180200; Bladder cancer, somatic, 109800 for gene: REEP2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RB1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RB1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes {Autism, susceptibility to, X-linked 4}, 300830 for gene: RB1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PTCHD1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PTCHD1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Bleeding disorder, platelet-type, 19, 616176 for gene: PTCHD1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PRKACG |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PRKACG was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Mitochondrial myopathy with lactic acidosis, 251950 for gene: PRKACG |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PNPLA8 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PNPLA8 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4, 614337; Mismatch repair cancer syndrome, 276300 for gene: PNPLA8 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PEX11B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PEX11B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Peroxisome biogenesis disorder 14B, 614920 for gene: PEX11B |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PCK1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PCK1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency, cytosolic, 261680 for gene: PCK1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NIN |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NIN was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Seckel syndrome 7, 614851 for gene: NIN |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFA2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NDUFA2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 13, 618235 for gene: NDUFA2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NCF4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NCF4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type III, 613960 for gene: NCF4 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NADK2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NADK2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?2,4-dienoyl-CoA reductase deficiency, 616034 for gene: NADK2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MTPAP |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MTPAP was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Spastic ataxia 4, autosomal recessive, 613672 for gene: MTPAP |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MRPL44 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MRPL44 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Combined oxidative phosphorylation deficiency 16, 615395 for gene: MRPL44 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MAP3K14 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MAP3K14 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | LIG1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LIG1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes DNA ligase I deficiency for gene: LIG1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | LCK |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LCK was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Immunodeficiency 22, 615758 for gene: LCK |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KIAA0753 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KIAA0753 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Orofaciodigital syndrome XV, 617127 for gene: KIAA0753 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KCNT2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KCNT2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes ?Epileptic encephalopathy, early infantile, 57, 617771 for gene: KCNT2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IRF7 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IRF7 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Immunodeficiency 39, 616345 for gene: IRF7 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IL21 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IL21 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Immunodeficiency, common variable, 11, 615767 for gene: IL21 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IL17F |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IL17F was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes ?Candidiasis, familial, 6, autosomal dominant, 613956 for gene: IL17F |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HYAL1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HYAL1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Mucopolysaccharidosis type IX, 601492 for gene: HYAL1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HARS2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HARS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Perrault syndrome 2, 614926 for gene: HARS2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GFI1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GFI1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes ?Neutropenia, severe congenital 2, autosomal dominant, 613107; ?Neutropenia, nonimmune chronic idiopathic, of adults, 607847 for gene: GFI1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GAD1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GAD1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Cerebral palsy, spastic quadriplegic, 1, 603513 for gene: GAD1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FRMD4A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FRMD4A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Corpus callosum, agenesis of, with facial anomalies and cerebellar ataxia, 616819 for gene: FRMD4A |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FASTKD2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FASTKD2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: FASTKD2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DDOST |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DDOST was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Congenital disorder of glycosylation, type Ir, 614507 for gene: DDOST |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CPT1C |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CPT1C was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes ?Spastic paraplegia 73, autosomal dominant, 616282 for gene: CPT1C |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | COX14 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COX14 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: COX14 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | COQ7 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COQ7 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Coenzyme Q10 deficiency, primary, 8, 616733 for gene: COQ7 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CFB |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CFB was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Complement factor B deficiency, 615561 for gene: CFB |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CDC6 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CDC6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Meier-Gorlin syndrome 5, 613805 for gene: CDC6 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CASP8 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CASP8 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type IIB, 607271 for gene: CASP8 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | BLNK |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BLNK was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Agammaglobulinemia 4, 613502 for gene: BLNK |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | BCL10 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BCL10 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Immunodeficiency 37, 616098 for gene: BCL10 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATPAF2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATPAF2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1, 604273 for gene: ATPAF2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATP8A2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATP8A2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 4, 615268 for gene: ATP8A2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | APOL1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene APOL1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes {Glomerulosclerosis, focal segmental, 4, susceptibility to}, 612551; {End-stage renal disease, nondiabetic, susceptibility to}, 612551 for gene: APOL1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ADAM17 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ADAM17 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Inflammatory skin and bowel disease, neonatal, 1, 614328 for gene: ADAM17 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ACD |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ACD was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6, 616553; ?Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 7, 616553 for gene: ACD |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZSWIM6 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ZSWIM6 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Acromelic frontonasal dysostosis, 603671; Neurodevelopmental disorder with movement abnormalities, abnormal gait, and autistic features, 617865 for gene: ZSWIM6 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZNF711 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ZNF711 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Added phenotypes Mental retardation, X-linked 97, 300803 for gene: ZNF711 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZNF469 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ZNF469 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Brittle cornea syndrome 1, 229200 for gene: ZNF469 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZNF462 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ZNF462 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Weiss-Kruszka syndrome, 618619 for gene: ZNF462 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZNF148 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ZNF148 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, and dysmorphic facies, 617260 for gene: ZNF148 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZNF142 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ZNF142 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with impaired speech and hyperkinetic movements, 618425 for gene: ZNF142 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZMYND11 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ZMYND11 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 30, 616083 for gene: ZMYND11 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZMPSTE24 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ZMPSTE24 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy, 608612; Restrictive dermopathy, lethal, 275210 for gene: ZMPSTE24 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZMIZ1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ZMIZ1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal skeletal anomalies for gene: ZMIZ1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZIC3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ZIC3 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes VACTERL association, X-linked, 314390; Heterotaxy, visceral, 1, X-linked, 306955; Congenital heart defects, nonsyndromic, 1, X-linked, 306955 for gene: ZIC3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZIC2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ZIC2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Holoprosencephaly 5, 609637 for gene: ZIC2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZIC1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ZIC1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Craniosynostosis 6, 616602 for gene: ZIC1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZFYVE26 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ZFYVE26 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, 270700 for gene: ZFYVE26 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZFP57 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ZFP57 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Diabetes mellitus, transient neonatal, 1, 601410 for gene: ZFP57 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZEB2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ZEB2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Mowat-Wilson syndrome, 235730 for gene: ZEB2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZDHHC9 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ZDHHC9 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Raymond type, 300799 for gene: ZDHHC9 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZC4H2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ZC4H2 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Wieacker-Wolff syndrome, 314580 for gene: ZC4H2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZBTB24 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ZBTB24 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2, 614069 for gene: ZBTB24 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZBTB20 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ZBTB20 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Primrose syndrome, 259050 for gene: ZBTB20 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZBTB18 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ZBTB18 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 22, 612337 for gene: ZBTB18 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZAP70 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ZAP70 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 2, 617006; Immunodeficiency 48, 269840 for gene: ZAP70 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | YY1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene YY1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Gabriele-de Vries syndrome, 617557 for gene: YY1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | YWHAG |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene YWHAG was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 56, 617665 for gene: YWHAG |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | YARS2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene YARS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2, 613561 for gene: YARS2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | XYLT2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene XYLT2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Spondyloocular syndrome, 605822 for gene: XYLT2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | XYLT1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene XYLT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Desbuquois dysplasia 2, 615777 for gene: XYLT1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | XRCC4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene XRCC4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction, 616541 for gene: XRCC4 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | XPR1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene XPR1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Basal ganglia calcification, idiopathic, 6, 616413 for gene: XPR1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | XPC |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene XPC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Xeroderma pigmentosum, group C, 278720 for gene: XPC |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | XPA |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene XPA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Xeroderma pigmentosum, group A, 278700 for gene: XPA |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | XIAP |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene XIAP was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Lymphoproliferative syndrome, X-linked, 2, 300635 for gene: XIAP |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | XDH |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene XDH was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Xanthinuria, type I, 278300 for gene: XDH |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WWOX |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WWOX was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, 616211; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 12, 614322 for gene: WWOX |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WT1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WT1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Wilms tumor, type 1, 194070; Denys-Drash syndrome, 194080; Frasier syndrome, 136680; Meacham syndrome, 608978; Nephrotic syndrome, type 4, 256370 for gene: WT1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WRN |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WRN was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Werner syndrome, 277700 for gene: WRN |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WRAP53 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WRAP53 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 3, 613988 for gene: WRAP53 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WNT7A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WNT7A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Ulna and fibula, absence of, with severe limb deficiency, 276820; Fuhrmann syndrome, 228930 for gene: WNT7A |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WNT5A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WNT5A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Robinow syndrome, autosomal dominant 1, 180700 for gene: WNT5A |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WNT10B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WNT10B was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Split-hand/foot malformation 6, 225300; Tooth agenesis, selective, 8, 617073 for gene: WNT10B |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WNT10A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WNT10A was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Tooth agenesis, selective, 4, 150400; Schopf-Schulz-Passarge syndrome, 224750; Odontoonychodermal dysplasia, 257980 for gene: WNT10A |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WNT1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WNT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type XV, 615220 for gene: WNT1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WFS1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WFS1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Deafness, autosomal dominant 6/14/38, 600965; ?Cataract 41, 116400; Wolfram syndrome 1, 222300; Wolfram-like syndrome, autosomal dominant, 614296 for gene: WFS1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WDR81 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WDR81 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hydrocephalus, congenital, 3, with brain anomalies, 617967; Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 2, 610185 for gene: WDR81 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WDR73 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WDR73 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Galloway-Mowat syndrome 1, 251300 for gene: WDR73 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WDR62 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WDR62 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations, 604317 for gene: WDR62 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WDR60 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WDR60 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 8 with or without polydactyly, 615503 for gene: WDR60 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WDR45B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WDR45B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with spastic quadriplegia and brain abnormalities with or without seizures, 617977 for gene: WDR45B |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WDR45 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WDR45 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Added phenotypes Neurodegeneration with brain iron accumulation 5, 300894 for gene: WDR45 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WDR4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WDR4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Microcephaly, growth deficiency, seizures, and brain malformations, 618346; Galloway-Mowat syndrome 6, 618347 for gene: WDR4 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WDR37 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WDR37 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Neurooculocardiogenitourinary syndrome, 618652 for gene: WDR37 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WDR35 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WDR35 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly, 614091; Cranioectodermal dysplasia 2, 613610 for gene: WDR35 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WDR34 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WDR34 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 11 with or without polydactyly, 615633 for gene: WDR34 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WDR26 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WDR26 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Skraban-Deardorff syndrome, 617616 for gene: WDR26 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WDR19 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WDR19 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Senior-Loken syndrome 8, 616307; ?Cranioectodermal dysplasia 4, 614378; Nephronophthisis 13, 614377; ?Short-rib thoracic dysplasia 5 with or without polydactyly, 614376 for gene: WDR19 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WDR11 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WDR11 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Hypogonadotropic hypogonadism 14 with or without anosmia, 614858 for gene: WDR11 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WASHC5 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WASHC5 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Spastic paraplegia 8, autosomal dominant, 603563; Ritscher-Schinzel syndrome 1, 220210 for gene: WASHC5 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WASF1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WASF1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Intellectual Disability with Seizures. for gene: WASF1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WAS |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WAS was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Thrombocytopenia, X-linked, intermittent, 313900; Neutropenia, severe congenital, X-linked, 300299; Wiskott-Aldrich syndrome, 301000; Thrombocytopenia, X-linked, 313900 for gene: WAS |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WARS2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WARS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Neurodevelopmental disorder, mitochondrial, with abnormal movements and lactic acidosis, with or without seizures, 617710 for gene: WARS2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WAC |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WAC was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Desanto-Shinawi syndrome, 616708 for gene: WAC |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VWF |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VWF was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes von Willibrand disease, type 3, 277480; von Willebrand disease, types 2A, 2B, 2M, and 2N, 613554; von Willebrand disease, type 1, 193400 for gene: VWF |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VSX2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VSX2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Microphthalmia with coloboma 3, 610092; Microphthalmia, isolated 2, 610093 for gene: VSX2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VRK1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VRK1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 1A, 607596 for gene: VRK1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VPS53 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VPS53 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, 615851 for gene: VPS53 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VPS45 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VPS45 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Neutropenia, severe congenital, 5, autosomal recessive, 615285 for gene: VPS45 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VPS33B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VPS33B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1, 208085 for gene: VPS33B |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VPS13D |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VPS13D was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 4, 607317 for gene: VPS13D |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VPS13B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VPS13B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Cohen syndrome, 216550 for gene: VPS13B |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VPS13A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VPS13A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Choreoacanthocytosis, 200150 for gene: VPS13A |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VPS11 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VPS11 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Leukodystrophy, hypomyelinating, 12, 616683 for gene: VPS11 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VMA21 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VMA21 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Myopathy, X-linked, with excessive autophagy, 310440 for gene: VMA21 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VLDLR |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VLDLR was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1, 224050 for gene: VLDLR |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VKORC1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VKORC1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 2, 607473; Warfarin resistance, 122700 for gene: VKORC1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VIPAS39 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VIPAS39 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2, 613404 for gene: VIPAS39 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VHL |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VHL was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Erythrocytosis, familial, 2, 263400; von Hippel-Lindau syndrome, 193300; Pheochromocytoma, 171300 for gene: VHL |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VDR |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VDR was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Rickets, vitamin D-resistant, type IIA, 277440 for gene: VDR |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VCP |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VCP was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 14, with or without frontotemporal dementia, 613954; Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia 1, 167320; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2Y, 616687 for gene: VCP |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VCAN |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VCAN was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Wagner syndrome 1, 143200 for gene: VCAN |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VARS2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VARS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 20, 615917 for gene: VARS2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VARS |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VARS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with microcephaly, seizures, and cortical atrophy, 617802 for gene: VARS |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VAMP2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VAMP2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Stereotypic behavior; Global developmental delay; Generalized hypotonia; Abnormality of movement; Autistic behavior; Seizures; Cortical visual impairment; Intellectual disability; Generalized hypotonia, Global developmental delay, Intellectual disability, Autistic behavior, Stereotypic behavior, Seizures, Abnormality of movement, Cortical visual impairment for gene: VAMP2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VAMP1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VAMP1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 25, 618323; Spastic ataxia 1, autosomal dominant, 108600 for gene: VAMP1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VAC14 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VAC14 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Striatonigral degeneration, childhood-onset, 617054 for gene: VAC14 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UVSSA |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UVSSA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes UV-sensitive syndrome 3, 614640 for gene: UVSSA |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | USP9X |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene USP9X was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Mental retardation, X-linked 99, syndromic, female-restricted, 300968; Mental retardation, X-linked 99, 300919 for gene: USP9X |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | USP18 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene USP18 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Pseudo-TORCH syndrome 2, 617397 for gene: USP18 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | USH2A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene USH2A was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Usher syndrome, type 2A, 276901; Retinitis pigmentosa 39, 613809 for gene: USH2A |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | USH1G |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene USH1G was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Usher syndrome, type 1G, 606943 for gene: USH1G |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | USH1C |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene USH1C was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Usher syndrome, type 1C, 276904; Deafness, autosomal recessive 18A, 602092 for gene: USH1C |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | USB1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene USB1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Poikiloderma with neutropenia, 604173 for gene: USB1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UROS |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UROS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Porphyria, congenital erythropoietic, 263700 for gene: UROS |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UROD |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UROD was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Porphyria cutanea tarda, 176100; Porphyria, hepatoerythropoietic, 176100 for gene: UROD |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UQCRB |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UQCRB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 3, 615158 for gene: UQCRB |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UQCC2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UQCC2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 7, 615824 for gene: UQCC2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UPF3B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UPF3B was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic 14, 300676 for gene: UPF3B |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UNG |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UNG was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Immunodeficiency with hyper IgM, type 5, 608106 for gene: UNG |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UNC93B1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UNC93B1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes {Encephalopathy, acute, infection-induced (herpes-specific), susceptibility to, 1}, 610551 for gene: UNC93B1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UNC80 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UNC80 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 2, 616801 for gene: UNC80 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UNC13D |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UNC13D was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3, 608898 for gene: UNC13D |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UMPS |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UMPS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Orotic aciduria, 258900 for gene: UMPS |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UMOD |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UMOD was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Glomerulocystic kidney disease with hyperuricemia and isosthenuria, 609886; Medullary cystic kidney disease 2, 603860; Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile 1, 162000 for gene: UMOD |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UGT1A1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UGT1A1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Crigler-Najjar syndrome, type I, 218800; Crigler-Najjar syndrome, type II, 606785; Hyperbilirubinemia, familial transient neonatal, 237900 for gene: UGT1A1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UFM1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UFM1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Leukodystrophy, hypomyelinating, 14, 617899 for gene: UFM1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UFC1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UFC1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with spasticity and poor growth, 618076 for gene: UFC1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UCHL1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UCHL1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Spastic paraplegia 79, autosomal recessive, 615491 for gene: UCHL1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UBTF |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UBTF was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Neurodegeneration, childhood-onset, with brain atrophy, 617672 for gene: UBTF |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UBR1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UBR1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Johanson-Blizzard syndrome, 243800 for gene: UBR1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UBE3B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UBE3B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Kaufman oculocerebrofacial syndrome, 244450 for gene: UBE3B |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UBE3A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UBE3A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Angelman syndrome, 105830 for gene: UBE3A |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UBE2T |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UBE2T was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group T, 616435 for gene: UBE2T |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UBE2A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UBE2A was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Nascimento-type, 300860 for gene: UBE2A |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UBAP1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UBAP1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Spastic paraplegia 80, autosomal dominant, 618418 for gene: UBAP1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UBA5 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UBA5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 44, 617132; ?Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 24, 617133 for gene: UBA5 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UBA1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UBA1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Spinal muscular atrophy, X-linked 2, infantile, 301830 for gene: UBA1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TYRP1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TYRP1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Albinism, oculocutaneous, type III, 203290 for gene: TYRP1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TYROBP |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TYROBP was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 1, 221770 for gene: TYROBP |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TYR |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TYR was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Albinism, oculocutaneous, type IB, 606952; Albinism, oculocutaneous, type IA, 203100; Waardenburg syndrome/albinism, digenic, 103470 for gene: TYR |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TYMP |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TYMP was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type), 603041 for gene: TYMP |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TYK2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TYK2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Immunodeficiency 35, 611521 for gene: TYK2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TXNL4A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TXNL4A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Burn-McKeown syndrome, 608572 for gene: TXNL4A |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TXNDC15 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TXNDC15 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Meckel-Gruber syndrome; MGS for gene: TXNDC15 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TWNK |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TWNK was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Perrault syndrome 5, 616138; Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 3, 609286; Mitochondrial DNA depletion syndrome 7 (hepatocerebral type), 271245 for gene: TWNK |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TWIST2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TWIST2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Ablepharon-macrostomia syndrome, 200110; Focal facial dermal dysplasia 3, Setleis type, 227260; Barber-Say syndrome, 209885 for gene: TWIST2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TWIST1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TWIST1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Saethre-Chotzen syndrome with or without eyelid anomalies, 101400; Sweeney-Cox syndrome, 617746; Robinow-Sorauf syndrome, 180750; Craniosynostosis 1, 123100 for gene: TWIST1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUSC3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TUSC3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 7, 611093 for gene: TUSC3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUFM |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TUFM was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 4, 610678 for gene: TUFM |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUBGCP6 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TUBGCP6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1, 251270 for gene: TUBGCP6 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUBGCP4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TUBGCP4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 3, 616335 for gene: TUBGCP4 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUBG1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TUBG1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 4, 615412 for gene: TUBG1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUBB4A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TUBB4A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Dystonia 4, torsion, autosomal dominant, 128101; Leukodystrophy, hypomyelinating, 6, 612438 for gene: TUBB4A |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUBB3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TUBB3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, 600638; Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1, 614039 for gene: TUBB3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUBB2B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TUBB2B was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7, 610031 for gene: TUBB2B |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUBB2A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TUBB2A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 5, 615763 for gene: TUBB2A |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUBB1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TUBB1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Macrothrombocytopenia, autosomal dominant, TUBB1-related, 613112 for gene: TUBB1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUBB |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TUBB was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Symmetric circumferential skin creases, congenital, 1, 156610; Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 6, 615771 for gene: TUBB |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUBA8 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TUBA8 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 8, 613180 for gene: TUBA8 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUBA1A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TUBA1A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Lissencephaly 3, 611603 for gene: TUBA1A |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTR |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TTR was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Carpal tunnel syndrome, familial, 115430; Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related, 105210 for gene: TTR |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTPA |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TTPA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Ataxia with isolated vitamin E deficiency, 277460 for gene: TTPA |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTN |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TTN was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Tibial muscular dystrophy, tardive, 600334; Salih myopathy, 611705; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 10, 608807; Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure, 603689; Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9, 613765; Cardiomyopathy, dilated, 1G, 604145 for gene: TTN |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTI2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TTI2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 39, 615541 for gene: TTI2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTC8 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TTC8 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Retinitis pigmentosa 51, 613464; Bardet-Biedl syndrome 8, 615985 for gene: TTC8 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTC7A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TTC7A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome, 243150 for gene: TTC7A |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTC37 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TTC37 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Trichohepatoenteric syndrome 1, 222470 for gene: TTC37 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTC21B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TTC21B was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 4 with or without polydactyly, 613819; Nephronophthisis 12, 613820 for gene: TTC21B |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTC19 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TTC19 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 2, 615157 for gene: TTC19 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTBK2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TTBK2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 11, 604432 for gene: TTBK2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TSPAN7 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TSPAN7 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Mental retardation, X-linked 58, 300210 for gene: TSPAN7 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TSHR |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TSHR was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hyperthyroidism, nonautoimmune, 609152; Hyperthyroidism, familial gestational, 603373; Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1, 275200 for gene: TSHR |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TSHB |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TSHB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hypothyroidism, congenital, nongoitrous 4, 275100 for gene: TSHB |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TSFM |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TSFM was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 3, 610505 for gene: TSFM |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TSEN54 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TSEN54 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 4, 225753; Pontocerebellar hypoplasia type 2A, 277470; ?Pontocerebellar hypoplasia type 5, 610204 for gene: TSEN54 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TSEN2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TSEN2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 2B, 612389 for gene: TSEN2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TSC2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TSC2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Tuberous sclerosis-2, 613254 for gene: TSC2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TSC1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TSC1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Tuberous sclerosis-1, 191100; Lymphangioleiomyomatosis, 606690 for gene: TSC1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRRAP |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRRAP was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Developmental delay with or without dysmorphic facies and autism, 618454 for gene: TRRAP |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRPV6 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRPV6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hyperparathyroidism, transient neonatal, 618188 for gene: TRPV6 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRPV4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRPV4 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Digital arthropathy-brachydactyly, familial, 606835; Metatropic dysplasia, 156530; [Sodium serum level QTL 1], 613508; Brachyolmia type 3, 113500; Hereditary motor and sensory neuropathy, type IIc, 606071; Scapuloperoneal spinal muscular atrophy, 181405; Spinal muscular atrophy, distal, congenital nonprogressive, 600175; Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type, 184252; SED, Maroteaux type, 184095; ?Avascular necrosis of femoral head, primary, 2, 617383; Parastremmatic dwarfism, 168400 for gene: TRPV4 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRPS1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRPS1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Trichorhinophalangeal syndrome, type I, 190350; Trichorhinophalangeal syndrome, type III, 190351 for gene: TRPS1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRPM6 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRPM6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hypomagnesemia 1, intestinal, 602014 for gene: TRPM6 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRPM4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRPM4 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Erythrokeratodermia veriabilis et progressiva 6, 618531; Progressive familial heart block, type IB, 604559 for gene: TRPM4 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRPM1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRPM1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Night blindness, congenital stationary (complete), 1C, autosomal recessive, 613216 for gene: TRPM1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRPC6 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRPC6 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Glomerulosclerosis, focal segmental, 2, 603965 for gene: TRPC6 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRNT1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRNT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay, 616084; Retinitis pigmentosa and erythrocytic microcytosis, 616959 for gene: TRNT1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRMU |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRMU was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Liver failure, transient infantile, 613070 for gene: TRMU |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRMT5 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRMT5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 26, 616539 for gene: TRMT5 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRMT10C |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRMT10C was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 30, 616974 for gene: TRMT10C |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRMT10A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRMT10A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism 1, 616033 for gene: TRMT10A |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRMT1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRMT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 68, 618302 for gene: TRMT1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRIT1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRIT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 35, 617873 for gene: TRIT1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRIP4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRIP4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Muscular dystrophy, congenital, Davignon-Chauveau type, 617066; Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 1, 616866 for gene: TRIP4 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRIP12 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRIP12 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 49, 617752 for gene: TRIP12 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRIP11 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRIP11 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Osteochondrodysplasia, 184260; Achondrogenesis, type IA, 200600 for gene: TRIP11 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRIOBP |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRIOBP was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 28, 609823 for gene: TRIOBP |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRIO |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRIO was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 44, 617061 for gene: TRIO |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRIM8 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRIM8 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Seizures; Global developmental delay; Intellectual disability for gene: TRIM8 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRIM71 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRIM71 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Congenital hydrocephalus for gene: TRIM71 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRIM37 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRIM37 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mulibrey nanism, 253250 for gene: TRIM37 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRIM32 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRIM32 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 8, 254110; ?Bardet-Biedl syndrome 11, 615988 for gene: TRIM32 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TREX1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TREX1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Aicardi-Goutieres syndrome 1, dominant and recessive, 225750; Chilblain lupus, 610448; Vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy, 192315 for gene: TREX1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TREM2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TREM2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 2, 618193 for gene: TREM2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAPPC9 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRAPPC9 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 13, 613192 for gene: TRAPPC9 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAPPC2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRAPPC2 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, 313400 for gene: TRAPPC2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAPPC12 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRAPPC12 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and spasticity, 617669 for gene: TRAPPC12 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAPPC11 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRAPPC11 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 18, 615356 for gene: TRAPPC11 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAP1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRAP1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes CAKUT; VACTERL for gene: TRAP1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAK1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRAK1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 68, 618201 for gene: TRAK1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAIP |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRAIP was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Seckel syndrome 9, 616777 for gene: TRAIP |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAF7 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRAF7 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Cardiac, facial, and digital anomalies with developmental delay, 618164 for gene: TRAF7 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAF3IP1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRAF3IP1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Senior-Loken syndrome 9, 616629 for gene: TRAF3IP1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAC |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRAC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Immunodeficiency 7, TCR-alpha/beta deficient, 615387 for gene: TRAC |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TPRKB |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TPRKB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Galloway-Mowat syndrome 5, 617731 for gene: TPRKB |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TPP2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TPP2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes TPP2 deficiency for gene: TPP2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TPP1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TPP1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2, 204500; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7, 609270 for gene: TPP1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TPO |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TPO was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Thyroid dyshormonogenesis 2A, 274500 for gene: TPO |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TPM3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TPM3 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Nemaline myopathy 1, autosomal dominant or recessive, 609284; CAP myopathy 1, 609284; Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, 255310 for gene: TPM3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TPM2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TPM2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes CAP myopathy 2, 609285; Arthrogryposis, distal, type 2B4, 108120; Nemaline myopathy 4, autosomal dominant, 609285; Arthrogryposis, distal, type 1A, 108120 for gene: TPM2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TPK1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TPK1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Thiamine metabolism dysfunction syndrome 5 (episodic encephalopathy type), 614458 for gene: TPK1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TPI1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TPI1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hemolytic anemia due to triosephosphate isomerase deficiency, 615512 for gene: TPI1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TP63 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TP63 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Orofacial cleft 8, 618149; Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3, 604292; Hay-Wells syndrome, 106260; Split-hand/foot malformation 4, 605289; ADULT syndrome, 103285; Limb-mammary syndrome, 603543; Rapp-Hodgkin syndrome, 129400 for gene: TP63 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TP53RK |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TP53RK was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Galloway-Mowat syndrome 4, 617730 for gene: TP53RK |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TP53 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TP53 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Bone marrow failure syndrome 5, 618165; Li-Fraumeni syndrome, 151623 for gene: TP53 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TOR1A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TOR1A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Dystonia-1, torsion, 128100 for gene: TOR1A |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TOP3A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TOP3A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Microcephaly, growth restriction, and increased sister chromatid exchange 2, 618097; ?Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 5, 618098 for gene: TOP3A |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TOE1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TOE1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 7, 614969 for gene: TOE1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TNS2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TNS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes nephrotic syndrome for gene: TNS2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TNNT3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TNNT3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Arthrogryposis, distal, type 2B2, 618435 for gene: TNNT3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TNNT1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TNNT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Nemaline myopathy 5, Amish type, 605355 for gene: TNNT1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TNNI2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TNNI2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Arthrogryposis, distal, type 2B1, 601680 for gene: TNNI2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TNFSF11 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TNFSF11 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Osteopetrosis, autosomal recessive 2, 259710 for gene: TNFSF11 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TNFRSF1A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TNFRSF1A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Periodic fever, familial, 142680 for gene: TNFRSF1A |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TNFRSF13C |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TNFRSF13C was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 4, 613494 for gene: TNFRSF13C |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TNFRSF13B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TNFRSF13B was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Immunoglobulin A deficiency 2, 609529; Immunodeficiency, common variable, 2, 240500 for gene: TNFRSF13B |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TNFRSF11B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TNFRSF11B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Paget disease of bone 5, juvenile-onset, 239000 for gene: TNFRSF11B |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TNFRSF11A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TNFRSF11A was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Osteolysis, familial expansile, 174810; Osteopetrosis, autosomal recessive 7, 612301 for gene: TNFRSF11A |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TNFAIP3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TNFAIP3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like, 616744 for gene: TNFAIP3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMTC3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TMTC3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Lissencephaly 8, 617255 for gene: TMTC3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMPRSS6 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TMPRSS6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Iron-refractory iron deficiency anemia, 206200 for gene: TMPRSS6 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMPRSS3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TMPRSS3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 8/10, 601072 for gene: TMPRSS3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMIE |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TMIE was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 6, 600971 for gene: TMIE |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMEM94 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TMEM94 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Intellectual developmental disorder with cardiac defects and dysmorphic facies, 618316 for gene: TMEM94 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMEM70 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TMEM70 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 2, 614052 for gene: TMEM70 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMEM67 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TMEM67 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Joubert syndrome 6, 610688; COACH syndrome, 216360; Meckel syndrome 3, 607361; ?RHYNS syndrome, 602152; Nephronophthisis 11, 613550 for gene: TMEM67 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMEM43 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TMEM43 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5, 604400; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 7, AD, 614302 for gene: TMEM43 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMEM38B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TMEM38B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type XIV, 615066 for gene: TMEM38B |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMEM240 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TMEM240 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 21, 607454 for gene: TMEM240 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMEM237 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TMEM237 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Joubert syndrome 14, 614424 for gene: TMEM237 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMEM231 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TMEM231 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Joubert syndrome 20, 614970; Meckel syndrome 11, 615397 for gene: TMEM231 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMEM216 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TMEM216 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Meckel syndrome 2, 603194; Joubert syndrome 2, 608091 for gene: TMEM216 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMEM165 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TMEM165 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIk, 614727 for gene: TMEM165 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMEM138 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TMEM138 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Joubert syndrome 16, 614465 for gene: TMEM138 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMEM126B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TMEM126B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 29, 618250 for gene: TMEM126B |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMEM107 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TMEM107 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Orofaciodigital syndrome XVI, 617563; ?Joubert syndrome 29, 617562; Meckel syndrome 13, 617562 for gene: TMEM107 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMCO1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TMCO1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, 213980 for gene: TMCO1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMC8 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TMC8 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Epidermodysplasia verruciformis 2, 618231 for gene: TMC8 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMC6 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TMC6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Epidermodysplasia verruciformis, 226400 for gene: TMC6 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMC1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TMC1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Deafness, autosomal dominant 36, 606705; Deafness, autosomal recessive 7, 600974 for gene: TMC1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TLR3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TLR3 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes {Encephalopathy, acute, infection-induced (herpes-specific), susceptibility to, 2}, 613002 for gene: TLR3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TLK2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TLK2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 57, 618050 for gene: TLK2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TK2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TK2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mitochondrial DNA depletion syndrome 2 (myopathic type), 609560; ?Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 3, 617069 for gene: TK2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TJP2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TJP2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hypercholanemia, familial, 607748; Cholestasis, progressive familial intrahepatic 4, 615878 for gene: TJP2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TINF2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TINF2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Revesz syndrome, 268130; Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 3, 613990 for gene: TINF2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TIMM8A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TIMM8A was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Mohr-Tranebjaerg syndrome, 304700 for gene: TIMM8A |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TIMM50 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TIMM50 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes 3-methylglutaconic aciduria, type IX, 617698 for gene: TIMM50 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TICAM1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TICAM1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes {Encephalopathy, acute, infection-induced (herpes-specific), susceptibility to, 6}, 614850 for gene: TICAM1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TIA1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TIA1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Welander distal myopathy, 604454 for gene: TIA1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | THRB |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene THRB was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Thyroid hormone resistance, selective pituitary, 145650; Thyroid hormone resistance, 188570; Thyroid hormone resistance, autosomal recessive, 274300 for gene: THRB |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | THRA |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene THRA was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 6, 614450 for gene: THRA |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | THPO |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene THPO was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Thrombocythemia 1, 187950 for gene: THPO |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | THOC6 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene THOC6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Beaulieu-Boycott-Innes syndrome, 613680 for gene: THOC6 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | THOC2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene THOC2 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Mental retardation, X-linked 12/35, 300957 for gene: THOC2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | THBD |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene THBD was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Thrombophilia due to thrombomodulin defect, 614486 for gene: THBD |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | THAP1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene THAP1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Dystonia 6, torsion, 602629 for gene: THAP1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TH |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TH was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Segawa syndrome, recessive, 605407 for gene: TH |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TGM6 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TGM6 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 35, 613908 for gene: TGM6 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TGM5 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TGM5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Peeling skin syndrome 2, 609796 for gene: TGM5 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TGM1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TGM1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 1, 242300 for gene: TGM1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TGIF1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TGIF1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Holoprosencephaly 4, 142946 for gene: TGIF1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TGFBR2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TGFBR2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Loeys-Dietz syndrome 2, 610168 for gene: TGFBR2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TGFBR1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TGFBR1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Loeys-Dietz syndrome 1, 609192 for gene: TGFBR1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TGFB3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TGFB3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Loeys-Dietz syndrome 5, 615582; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1, 107970 for gene: TGFB3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TGFB2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TGFB2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Loeys-Dietz syndrome 4, 614816 for gene: TGFB2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TGFB1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TGFB1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Camurati-Engelmann disease, 131300; Inflammatory bowel disease, immunodeficiency, and encephalopathy, 618213 for gene: TGFB1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TGDS |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TGDS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Catel-Manzke syndrome, 616145 for gene: TGDS |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TG |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TG was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Thyroid dyshormonogenesis 3, 274700 for gene: TG |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TFR2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TFR2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hemochromatosis, type 3, 604250 for gene: TFR2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TFG |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TFG was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type, 604484; ?Spastic paraplegia 57, autosomal recessive, 615658 for gene: TFG |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TFAP2B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TFAP2B was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Patent ductus arteriosus 2, 617035; Char syndrome, 169100 for gene: TFAP2B |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TFAP2A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TFAP2A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Branchiooculofacial syndrome, 113620 for gene: TFAP2A |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TF |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TF was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Atransferrinemia, 209300 for gene: TF |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TERT |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TERT was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes {Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2}, 613989; {Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 1}, 614742; {Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 4}, 613989 for gene: TERT |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TERC |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TERC was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1, 127550 for gene: TERC |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TENM3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TENM3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Microphthalmia, isolated, with coloboma 9, 615145; Microphthalmia, syndromic 15, 615145 for gene: TENM3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TELO2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TELO2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes You-Hoover-Fong syndrome, 616954 for gene: TELO2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TEK |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TEK was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Glaucoma 3, primary congenital, E, 617272; Venous malformations, multiple cutaneous and mucosal, 600195 for gene: TEK |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TECTA |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TECTA was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 21, 603629; Deafness, autosomal dominant 8/12, 601543 for gene: TECTA |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TECPR2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TECPR2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Spastic paraplegia 49, autosomal recessive, 615031 for gene: TECPR2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TCTN3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TCTN3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Joubert syndrome 18, 614815; Orofaciodigital syndrome IV, 258860 for gene: TCTN3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TCTN2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TCTN2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Joubert syndrome 24, 616654; ?Meckel syndrome 8, 613885 for gene: TCTN2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TCTN1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TCTN1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Joubert syndrome 13, 614173 for gene: TCTN1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TCTEX1D2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TCTEX1D2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 17 with or without polydactyly, 617405 for gene: TCTEX1D2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TCOF1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TCOF1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Treacher Collins syndrome 1, 154500 for gene: TCOF1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TCN2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TCN2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Transcobalamin II deficiency, 275350 for gene: TCN2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TCIRG1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TCIRG1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Osteopetrosis, autosomal recessive 1, 259700 for gene: TCIRG1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TCF4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TCF4 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Pitt-Hopkins syndrome, 610954; Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3, 613267 for gene: TCF4 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TCF3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TCF3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Agammaglobulinemia 8, autosomal dominant, 616941 for gene: TCF3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TCF20 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TCF20 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities, 618430 for gene: TCF20 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TCF12 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TCF12 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Craniosynostosis 3, 615314 for gene: TCF12 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TCAP |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TCAP was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Cardiomyopathy, hypertrophic, 25, 607487; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 7, 601954 for gene: TCAP |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBXAS1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBXAS1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Ghosal hematodiaphyseal syndrome, 231095 for gene: TBXAS1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBXA2R |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBXA2R was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes {Bleeding disorder, platelet-type, 13, susceptibility to}, 614009 for gene: TBXA2R |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBX6 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBX6 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Spondylocostal dysostosis 5, 122600 for gene: TBX6 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBX5 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBX5 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Holt-Oram syndrome, 142900 for gene: TBX5 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBX4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBX4 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Ischiocoxopodopatellar syndrome with or without pulmonary arterial hypertension, 147891 for gene: TBX4 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBX3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBX3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Ulnar-mammary syndrome, 181450 for gene: TBX3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBX22 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBX22 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Added phenotypes ?Abruzzo-Erickson syndrome, 302905; Cleft palate with ankyloglossia, 303400 for gene: TBX22 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBX20 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBX20 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Atrial septal defect 4, 611363 for gene: TBX20 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBX18 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBX18 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Congenital anomalies of kidney and urinary tract 2, 143400 for gene: TBX18 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBX15 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBX15 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Cousin syndrome, 260660 for gene: TBX15 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBX1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBX1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes DiGeorge syndrome, 188400; Tetralogy of Fallot, 187500; Conotruncal anomaly face syndrome, 217095; Velocardiofacial syndrome, 192430 for gene: TBX1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBR1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBR1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Intellectual developmental disorder with autism and speech delay, 606053 for gene: TBR1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBP |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBP was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 17, 607136 for gene: TBP |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBL1XR1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBL1XR1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 41, 616944; Pierpont syndrome, 602342 for gene: TBL1XR1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBK1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBK1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4, 616439 for gene: TBK1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBCK |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBCK was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 3, 616900 for gene: TBCK |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBCE |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBCE was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Kenny-Caffey syndrome, type 1, 244460; Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome, 241410; Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy, 617207 for gene: TBCE |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBCD |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBCD was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, 617193 for gene: TBCD |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBC1D24 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBC1D24 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes DOORS syndrome, 220500; Deafness , autosomal recessive 86, 614617; Deafness, autosomal dominant 65, 616044; Epileptic encephalopathy, early infantile, 16, 615338; Epilepsy, rolandic, with proxysmal exercise-induce dystonia and writer's cramp, 608105; Myoclonic epilepsy, infantile, familial, 605021 for gene: TBC1D24 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBC1D23 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBC1D23 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 11, 617695 for gene: TBC1D23 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBC1D20 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBC1D20 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Warburg micro syndrome 4, 615663 for gene: TBC1D20 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TAZ |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TAZ was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Barth syndrome, 302060 for gene: TAZ |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TAT |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TAT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Tyrosinemia, type II, 276600 for gene: TAT |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TARDBP |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TARDBP was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 10, with or without FTD, 612069; Frontotemporal lobar degeneration, TARDBP-related, 612069 for gene: TARDBP |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TAPT1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TAPT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Osteochondrodysplasia, complex lethal, Symoens-Barnes-Gistelinck type, 616897 for gene: TAPT1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TAPBP |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TAPBP was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Bare lymphocyte syndrome, type I, 604571 for gene: TAPBP |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TAP2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TAP2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Bare lymphocyte syndrome, type I, due to TAP2 deficiency, 604571 for gene: TAP2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TAP1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TAP1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Bare lymphocyte syndrome, type I, 604571 for gene: TAP1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TANGO2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TANGO2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Metabolic encephalomyopathic crises, recurrent, with rhabdomyolysis, cardiac arrhythmias, and neurodegeneration, 616878 for gene: TANGO2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TALDO1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TALDO1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Transaldolase deficiency, 606003 for gene: TALDO1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TAF6 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TAF6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Alazami-Yuan syndrome, 617126 for gene: TAF6 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TAF1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TAF1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic 33, 300966; Dystonia-Parkinsonism, X-linked, 314250 for gene: TAF1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TACO1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TACO1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: TACO1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TAB2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TAB2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Congenital heart defects, nonsyndromic, 2, 614980 for gene: TAB2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SZT2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SZT2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 18, 615476 for gene: SZT2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SYT1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SYT1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Baker-Gordon syndrome, 618218 for gene: SYT1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SYP |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SYP was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Mental retardation, X-linked 96, 300802 for gene: SYP |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SYNJ1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SYNJ1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Parkinson disease 20, early-onset, 615530; Epileptic encephalopathy, early infantile, 53, 617389 for gene: SYNJ1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SYNGAP1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SYNGAP1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 5, 612621 for gene: SYNGAP1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SYNE1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SYNE1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, 610743; Arthrogryposis multiplex congenita, myogenic type, 618484; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, 612998 for gene: SYNE1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SYN1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SYN1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Added phenotypes Epilepsy, X-linked, with variable learning disabilities and behavior disorders, 300491 for gene: SYN1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SUZ12 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SUZ12 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Weaver-like overgrowth syndrome for gene: SUZ12 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SURF1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SURF1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4K, 616684; Leigh syndrome, due to COX IV deficiency, 256000 for gene: SURF1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SUOX |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SUOX was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Sulfite oxidase deficiency, 272300 for gene: SUOX |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SUMF1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SUMF1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Multiple sulfatase deficiency, 272200 for gene: SUMF1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SUCLG1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SUCLG1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 (encephalomyopathic type with methylmalonic aciduria), 245400 for gene: SUCLG1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SUCLA2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SUCLA2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria), 612073 for gene: SUCLA2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | STXBP2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene STXBP2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5, 613101 for gene: STXBP2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | STXBP1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene STXBP1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 4, 612164 for gene: STXBP1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | STX1B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene STX1B was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9, 616172 for gene: STX1B |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | STX11 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene STX11 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 4, 603552 for gene: STX11 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | STUB1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene STUB1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 16, 615768; ?Spinocerebellar ataxia 48, 618093 for gene: STUB1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | STS |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene STS was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Ichthyosis, X-linked, 308100 for gene: STS |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | STRC |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene STRC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 16, 603720 for gene: STRC |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | STRADA |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene STRADA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy, 611087 for gene: STRADA |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | STRA6 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene STRA6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Microphthalmia, isolated, with coloboma 8, 601186; Microphthalmia, syndromic 9, 601186 for gene: STRA6 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | STK4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene STK4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes T-cell immunodeficiency, recurrent infections, autoimmunity, and cardiac malformations, 614868 for gene: STK4 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | STK11 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene STK11 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Peutz-Jeghers syndrome, 175200 for gene: STK11 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMEM173 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TMEM173 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes STING-associated vasculopathy, infantile-onset, 615934 for gene: TMEM173 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | STIM1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene STIM1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Immunodeficiency 10, 612783; Stormorken syndrome, 185070; Myopathy, tubular aggregate, 1, 160565 for gene: STIM1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | STIL |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene STIL was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Microcephaly 7, primary, autosomal recessive, 612703 for gene: STIL |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | STAT5B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene STAT5B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Growth hormone insensitivity with immunodeficiency, 245590 for gene: STAT5B |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | STAT3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene STAT3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Hyper-IgE recurrent infection syndrome, 147060; Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1, 615952 for gene: STAT3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | STAT2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene STAT2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Immunodeficiency 44, 616636 for gene: STAT2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | STAT1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene STAT1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Immunodeficiency 31B, mycobacterial and viral infections, autosomal recessive, 613796; Immunodeficiency 31A, mycobacteriosis, autosomal dominant, 614892; Immunodeficiency 31C, autosomal dominant, 614162 for gene: STAT1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | STAR |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene STAR was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Lipoid adrenal hyperplasia, 201710 for gene: STAR |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | STAMBP |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene STAMBP was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Microcephaly-capillary malformation syndrome, 614261 for gene: STAMBP |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | STAG2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene STAG2 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Added phenotypes Mullegama-Klein-Martinez syndrome, 301022 for gene: STAG2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | STAG1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene STAG1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 47, 617635 for gene: STAG1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | STAC3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene STAC3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Myopathy, congenital, Baily-Bloch, 255995 for gene: STAC3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ST3GAL5 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ST3GAL5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Salt and pepper developmental regression syndrome, 609056 for gene: ST3GAL5 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ST3GAL3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ST3GAL3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 12, 611090; ?Epileptic encephalopathy, early infantile, 15, 615006 for gene: ST3GAL3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SSR4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SSR4 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Iy, 300934 for gene: SSR4 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SRY |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SRY was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Added phenotypes 46XX sex reversal 1, 400045; 46XY sex reversal 1, 400044 for gene: SRY |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SRD5A3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SRD5A3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Kahrizi syndrome, 612713; Congenital disorder of glycosylation, type Iq, 612379 for gene: SRD5A3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SRD5A2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SRD5A2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Pseudovaginal perineoscrotal hypospadias, 264600 for gene: SRD5A2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SRCAP |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SRCAP was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Floating-Harbor syndrome, 136140 for gene: SRCAP |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SRC |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SRC was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Colon cancer, advanced, somatic, 114500; ?Thrombocytopenia 6, 616937 for gene: SRC |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SQSTM1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SQSTM1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Paget disease of bone 3, 167250; Neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset, 617145; Myopathy, distal, with rimmed vacuoles, 617158; Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3, 616437 for gene: SQSTM1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPTLC2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SPTLC2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IC, 613640 for gene: SPTLC2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPTLC1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SPTLC1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IA, 162400 for gene: SPTLC1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPTBN4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SPTBN4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with hypotonia, neuropathy, and deafness, 617519 for gene: SPTBN4 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPTBN2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SPTBN2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 5, 600224; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 14, 615386 for gene: SPTBN2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPTB |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SPTB was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Spherocytosis, type 2, 616649; Anemia, neonatal hemolytic, fatal or near-fatal, 617948; Elliptocytosis-3, 617948 for gene: SPTB |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPTAN1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SPTAN1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 5, 613477 for gene: SPTAN1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPTA1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SPTA1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Elliptocytosis-2, 130600; Spherocytosis, type 3, 270970; Pyropoikilocytosis, 266140 for gene: SPTA1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPRED1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SPRED1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Legius syndrome, 611431 for gene: SPRED1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPR |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SPR was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Dystonia, dopa-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency, 612716 for gene: SPR |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPPL2A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SPPL2A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Defects with susceptibility to mycobacterial infection (MSMD); Susceptibility to mycobacteria; Defects in Intrinsic and Innate Immunity for gene: SPPL2A |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPINK5 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SPINK5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Netherton syndrome, 256500 for gene: SPINK5 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPG7 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SPG7 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, 607259 for gene: SPG7 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPG21 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SPG21 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mast syndrome, 248900 for gene: SPG21 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPG11 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SPG11 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, 604360; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, 616668; Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, 602099 for gene: SPG11 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPEG |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SPEG was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Centronuclear myopathy 5, 615959 for gene: SPEG |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPECC1L |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SPECC1L was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Opitz GBBB syndrome, type II, 145410; ?Facial clefting, oblique, 1, 600251; Hypertelorism, Teebi type, 145420 for gene: SPECC1L |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPATA5 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SPATA5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome, 616577 for gene: SPATA5 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPAST |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SPAST was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Spastic paraplegia 4, autosomal dominant, 182601 for gene: SPAST |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPART |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SPART was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Troyer syndrome, 275900 for gene: SPART |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPAG1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SPAG1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 28, 615505 for gene: SPAG1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SP110 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SP110 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency, 235550 for gene: SP110 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SOX9 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SOX9 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Acampomelic campomelic dysplasia, 114290; Campomelic dysplasia, 114290; Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal, 114290 for gene: SOX9 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SOX5 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SOX5 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Lamb-Shaffer syndrome, 616803 for gene: SOX5 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SOX4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SOX4 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 10, 618506 for gene: SOX4 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SOX3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SOX3 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Added phenotypes Mental retardation, X-linked, with isolated growth hormone deficiency, 300123; Panhypopituitarism, X-linked, 312000 for gene: SOX3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SOX2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SOX2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Microphthalmia, syndromic 3, 206900; Optic nerve hypoplasia and abnormalities of the central nervous system, 206900 for gene: SOX2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SOX17 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SOX17 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Vesicoureteral reflux 3, 613674 for gene: SOX17 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SOX11 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SOX11 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 9, 615866 for gene: SOX11 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SOX10 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SOX10 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes PCWH syndrome, 609136; Waardenburg syndrome, type 2E, with or without neurologic involvement, 611584; Waardenburg syndrome, type 4C, 613266 for gene: SOX10 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SOST |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SOST was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Craniodiaphyseal dysplasia, autosomal dominant, 122860; Sclerosteosis 1, 269500; Van Buchem disease, 239100 for gene: SOST |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SOS2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SOS2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Noonan syndrome 9, 616559 for gene: SOS2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SOS1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SOS1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Noonan syndrome 4, 610733 for gene: SOS1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SON |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SON was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes ZTTK syndrome, 617140 for gene: SON |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SNX14 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SNX14 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 20, 616354 for gene: SNX14 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SNX10 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SNX10 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Osteopetrosis, autosomal recessive 8, 615085 for gene: SNX10 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SNRPB |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SNRPB was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Cerebrocostomandibular syndrome, 117650 for gene: SNRPB |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SNORD118 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SNORD118 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Leukoencephalopathy, brain calcifications, and cysts, 614561 for gene: SNORD118 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SNCA |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SNCA was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Parkinson disease 1, 168601; Dementia, Lewy body, 127750; Parkinson disease 4, 605543 for gene: SNCA |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SNAP29 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SNAP29 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome, 609528 for gene: SNAP29 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMS |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMS was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Mental retardation, X-linked, Snyder-Robinson type, 309583 for gene: SMS |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMPX |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMPX was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Added phenotypes Deafness, X-linked 4, 300066 for gene: SMPX |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMPD1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMPD1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Niemann-Pick disease, type B, 607616; Niemann-Pick disease, type A, 257200 for gene: SMPD1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMOC1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMOC1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Microphthalmia with limb anomalies, 206920 for gene: SMOC1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMN1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMN1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Spinal muscular atrophy-3, 253400; Spinal muscular atrophy-4, 271150; Spinal muscular atrophy-2, 253550; Spinal muscular atrophy-1, 253300 for gene: SMN1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMCHD1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMCHD1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Bosma arhinia microphthalmia syndrome, 603457; Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic, 158901 for gene: SMCHD1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMC3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMC3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Cornelia de Lange syndrome 3, 610759 for gene: SMC3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMC1A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMC1A was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Added phenotypes Cornelia de Lange syndrome 2, 300590 for gene: SMC1A |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMARCE1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMARCE1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 5, 616938 for gene: SMARCE1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMARCD1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMARCD1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Abnormality of the foot; Global developmental delay; Generalized hypotonia; Feeding difficulties; Intellectual disability; Abnormality of the hand for gene: SMARCD1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMARCC2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMARCC2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 8, 618362 for gene: SMARCC2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMARCB1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMARCB1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 3, 614608; Rhabdoid tumors, somatic, 609322 for gene: SMARCB1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMARCAL1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMARCAL1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Schimke immunoosseous dysplasia, 242900 for gene: SMARCAL1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMARCA4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMARCA4 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 4, 614609 for gene: SMARCA4 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMARCA2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMARCA2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Nicolaides-Baraitser syndrome, 601358 for gene: SMARCA2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMAD4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMAD4 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, 175050; Polyposis, juvenile intestinal, 174900; Myhre syndrome, 139210 for gene: SMAD4 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMAD3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMAD3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Loeys-Dietz syndrome 3, 613795 for gene: SMAD3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLX4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLX4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group P, 613951 for gene: SLX4 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLFN14 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLFN14 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 20, 616913 for gene: SLFN14 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLCO2A1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLCO2A1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 2, 614441 for gene: SLCO2A1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC9A6 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC9A6 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Christianson type, 300243 for gene: SLC9A6 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC7A9 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC7A9 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Cystinuria, 220100 for gene: SLC7A9 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC7A7 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC7A7 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Lysinuric protein intolerance, 222700 for gene: SLC7A7 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC6A9 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC6A9 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Glycine encephalopathy with normal serum glycine, 617301 for gene: SLC6A9 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC6A8 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC6A8 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Cerebral creatine deficiency syndrome 1, 300352 for gene: SLC6A8 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC6A5 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC6A5 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hyperekplexia 3, 614618 for gene: SLC6A5 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC6A3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC6A3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Parkinsonism-dystonia, infantile, 1, 613135 for gene: SLC6A3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC6A20 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC6A20 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Iminoglycinuria, digenic, 242600; Hyperglycinuria, 138500 for gene: SLC6A20 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC6A19 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC6A19 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Iminoglycinuria, digenic, 242600; Hyperglycinuria, 138500; Hartnup disorder, 234500 for gene: SLC6A19 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC6A17 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC6A17 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 48, 616269 for gene: SLC6A17 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC6A1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC6A1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Myoclonic-atonic epilepsy, 616421 for gene: SLC6A1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC5A7 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC5A7 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Neuronopathy, distal hereditary motor, type VIIA, 158580; Myasthenic syndrome, congenital, 20, presynaptic, 617143 for gene: SLC5A7 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC5A5 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC5A5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Thyroid dyshormonogenesis 1, 274400 for gene: SLC5A5 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC5A2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC5A2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Renal glucosuria, 233100 for gene: SLC5A2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC5A1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC5A1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Glucose/galactose malabsorption, 606824 for gene: SLC5A1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC52A3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC52A3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Fazio-Londe disease, 211500; Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1, 211530 for gene: SLC52A3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC52A2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC52A2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2, 614707 for gene: SLC52A2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC4A4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC4A4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities, 604278 for gene: SLC4A4 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC4A11 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC4A11 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 4, 613268; Corneal endothelial dystrophy, autosomal recessive, 217700; Corneal endothelial dystrophy and perceptive deafness, 217400 for gene: SLC4A11 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC4A1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC4A1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Renal tubular acidosis, distal, AR, 611590; Cryohydrocytosis, 185020; Spherocytosis, type 4, 612653; Ovalocytosis, SA type, 166900; Renal tubular acidosis, distal, AD, 179800 for gene: SLC4A1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC46A1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC46A1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Folate malabsorption, hereditary, 229050 for gene: SLC46A1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC45A2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC45A2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Albinism, oculocutaneous, type IV, 606574 for gene: SLC45A2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC40A1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC40A1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Hemochromatosis, type 4, 606069 for gene: SLC40A1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC3A1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC3A1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Cystinuria, 220100 for gene: SLC3A1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC39A8 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC39A8 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIn, 616721 for gene: SLC39A8 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC39A4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC39A4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Acrodermatitis enteropathica, 201100 for gene: SLC39A4 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC39A14 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC39A14 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hypermanganesemia with dystonia 2, 617013; ?Hyperostosis cranalis interna, 144755 for gene: SLC39A14 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC39A13 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC39A13 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 3, 612350 for gene: SLC39A13 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC37A4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC37A4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Glycogen storage disease Ib, 232220; Glycogen storage disease Ic, 232240 for gene: SLC37A4 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC35D1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC35D1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Schneckenbecken dysplasia, 269250 for gene: SLC35D1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC35C1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC35C1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIc, 266265 for gene: SLC35C1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC35A2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC35A2 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIm, 300896 for gene: SLC35A2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC35A1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC35A1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIf, 603585 for gene: SLC35A1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC34A3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC34A3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hypophosphatemic rickets with hypercalciuria, 241530 for gene: SLC34A3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC34A2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC34A2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Pulmonary alveolar microlithiasis, 265100 for gene: SLC34A2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC33A1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC33A1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Congenital cataracts, hearing loss, and neurodegeneration, 614482; Spastic paraplegia 42, autosomal dominant, 612539 for gene: SLC33A1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC30A10 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC30A10 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hypermanganesemia with dystonia 1, 613280 for gene: SLC30A10 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC2A2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC2A2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Fanconi-Bickel syndrome, 227810 for gene: SLC2A2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC2A10 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC2A10 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Arterial tortuosity syndrome, 208050 for gene: SLC2A10 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC2A1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC2A1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects, 608885; {Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 12}, 614847; Dystonia 9, 601042; GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset, 612126; GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe, 606777 for gene: SLC2A1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC29A3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC29A3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome, 602782 for gene: SLC29A3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC27A4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC27A4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Ichthyosis prematurity syndrome, 608649 for gene: SLC27A4 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC26A4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC26A4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct, 600791; Pendred syndrome, 274600 for gene: SLC26A4 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC26A3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC26A3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Diarrhea 1, secretory chloride, congenital, 214700 for gene: SLC26A3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC26A2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC26A2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Diastrophic dysplasia, 222600; Epiphyseal dysplasia, multiple, 4, 226900; Achondrogenesis Ib, 600972; De la Chapelle dysplasia, 256050; Diastrophic dysplasia, broad bone-platyspondylic variant, 222600; Atelosteogenesis, type II, 256050 for gene: SLC26A2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A46 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A46 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB, 616505 for gene: SLC25A46 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A42 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A42 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Metabolic crises, recurrent, with variable encephalomyopathic features and neurologic regression, 618416 for gene: SLC25A42 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A4 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type) AR, 615418; Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 2, 609283; Mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type) AD, 617184 for gene: SLC25A4 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A38 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A38 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Anemia, sideroblastic, 2, pyridoxine-refractory, 205950 for gene: SLC25A38 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mitochondrial phosphate carrier deficiency, 610773 for gene: SLC25A3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A26 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A26 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 28, 616794 for gene: SLC25A26 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A24 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A24 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Fontaine progeroid syndrome, 612289 for gene: SLC25A24 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A22 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A22 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 3, 609304 for gene: SLC25A22 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A20 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A20 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, 212138 for gene: SLC25A20 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A19 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A19 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Microcephaly, Amish type, 607196; Thiamine metabolism dysfunction syndrome 4 (progressive polyneuropathy type), 613710 for gene: SLC25A19 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A15 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A15 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome, 238970 for gene: SLC25A15 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A13 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A13 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Citrullinemia, adult-onset type II, 603471; Citrullinemia, type II, neonatal-onset, 605814 for gene: SLC25A13 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A12 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A12 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 39, 612949 for gene: SLC25A12 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria, 615182; ?Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic, 618197 for gene: SLC25A1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC22A5 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC22A5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Carnitine deficiency, systemic primary, 212140 for gene: SLC22A5 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC20A2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC20A2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Basal ganglia calcification, idiopathic, 1, 213600 for gene: SLC20A2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC1A4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC1A4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Spastic tetraplegia, thin corpus callosum, and progressive microcephaly, 616657 for gene: SLC1A4 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC1A3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC1A3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Episodic ataxia, type 6, 612656 for gene: SLC1A3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC1A2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC1A2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 41, 617105 for gene: SLC1A2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC19A3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC19A3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2 (biotin- or thiamine-responsive encephalopathy type 2), 607483 for gene: SLC19A3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC19A2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC19A2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome, 249270 for gene: SLC19A2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC18A3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC18A3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 21, presynaptic, 617239 for gene: SLC18A3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC17A5 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC17A5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Sialic acid storage disorder, infantile, 269920; Salla disease, 604369 for gene: SLC17A5 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC16A2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC16A2 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Added phenotypes Allan-Herndon-Dudley syndrome, 300523 for gene: SLC16A2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC16A1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC16A1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Erythrocyte lactate transporter defect, 245340; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 7, 610021; Monocarboxylate transporter 1 deficiency, 616095 for gene: SLC16A1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC13A5 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC13A5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, 615905 for gene: SLC13A5 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC12A6 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC12A6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy, 218000 for gene: SLC12A6 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC12A5 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC12A5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 34, 616645 for gene: SLC12A5 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC12A3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC12A3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Gitelman syndrome, 263800 for gene: SLC12A3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC12A1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC12A1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Bartter syndrome, type 1, 601678 for gene: SLC12A1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC11A2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC11A2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1, 206100 for gene: SLC11A2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC10A7 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC10A7 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Short stature, amelogenesis imperfecta, and skeletal dysplasia with scoliosis, 618363 for gene: SLC10A7 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SKIV2L |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SKIV2L was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Trichohepatoenteric syndrome 2, 614602 for gene: SKIV2L |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SKI |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SKI was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Shprintzen-Goldberg syndrome, 182212 for gene: SKI |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SIX5 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SIX5 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Branchiootorenal syndrome 2, 610896 for gene: SIX5 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SIX3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SIX3 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Holoprosencephaly 2, 157170; Schizencephaly, 269160 for gene: SIX3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SIX1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SIX1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Branchiootic syndrome 3, 608389; Deafness, autosomal dominant 23, 605192 for gene: SIX1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SIN3A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SIN3A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Witteveen-Kolk syndrome, 613406 for gene: SIN3A |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SIL1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SIL1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Marinesco-Sjogren syndrome, 248800 for gene: SIL1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SIK1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SIK1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 30, 616341 for gene: SIK1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SI |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SI was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Sucrase-isomaltase deficiency, congenital, 222900 for gene: SI |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SHOX |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SHOX was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Leri-Weill dyschondrosteosis, 127300; Short stature, idiopathic familial, 300582; Langer mesomelic dysplasia, 249700 for gene: SHOX |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SHOC2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SHOC2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Noonan syndrome-like with loose anagen hair, 607721 for gene: SHOC2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SHH |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SHH was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Single median maxillary central incisor, 147250; Holoprosencephaly 3, 142945; Microphthalmia with coloboma 5, 611638; Schizencephaly, 269160 for gene: SHH |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SHANK3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SHANK3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Phelan-McDermid syndrome, 606232 for gene: SHANK3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SHANK2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SHANK2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes {Autism susceptibility 17}, 613436 for gene: SHANK2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SH3TC2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SH3TC2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4C, 601596; Mononeuropathy of the median nerve, mild, 613353 for gene: SH3TC2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SH3PXD2B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SH3PXD2B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Frank-ter Haar syndrome, 249420 for gene: SH3PXD2B |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SH3BP2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SH3BP2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Cherubism, 118400 for gene: SH3BP2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SH2D1A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SH2D1A was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Lymphoproliferative syndrome, X-linked, 1, 308240 for gene: SH2D1A |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SGSH |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SGSH was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A), 252900 for gene: SGSH |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SGPL1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SGPL1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Nephrotic syndrome, type 14, 617575 for gene: SGPL1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SGCG |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SGCG was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 5, 253700 for gene: SGCG |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SGCE |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SGCE was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Dystonia-11, myoclonic, 159900 for gene: SGCE |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SGCD |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SGCD was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, 1L, 606685; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 6, 601287 for gene: SGCD |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SGCB |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SGCB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 4, 604286 for gene: SGCB |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SGCA |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SGCA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 3, 608099 for gene: SGCA |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SFXN4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SFXN4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 18, 615578 for gene: SFXN4 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SFTPB |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SFTPB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1, 265120 for gene: SFTPB |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SFRP4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SFRP4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Pyle disease, 265900 for gene: SFRP4 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SF3B4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SF3B4 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Acrofacial dysostosis 1, Nager type, 154400 for gene: SF3B4 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SETX |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SETX was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 2, 606002; Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile, 602433 for gene: SETX |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SETD5 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SETD5 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 23, 615761 for gene: SETD5 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SETD2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SETD2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Luscan-Lumish syndrome, 616831 for gene: SETD2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SETD1B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SETD1B was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Epilepsy, developmental delay, intellectual disability, autistic behavior and craniofacial dysmorphic features for gene: SETD1B |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SETBP1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SETBP1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 29, 616078; Schinzel-Giedion midface retraction syndrome, 269150 for gene: SETBP1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SET |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SET was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 58, 618106 for gene: SET |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SERPINH1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SERPINH1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type X, 613848 for gene: SERPINH1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SERPING1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SERPING1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Complement component 4, partial deficiency of, 120790; Angioedema, hereditary, types I and II, 106100 for gene: SERPING1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SERPINF2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SERPINF2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency, 262850 for gene: SERPINF2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SERPINF1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SERPINF1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type VI, 613982 for gene: SERPINF1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SERPINE1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SERPINE1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Plasminogen activator inhibitor-1 deficiency, 613329 for gene: SERPINE1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SERAC1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SERAC1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome, 614739 for gene: SERAC1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SEPT9 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SEPT9 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Ovarian carcinoma; Amyotrophy, hereditary neuralgic, 162100; Leukemia, acute myeloid, therapy-related for gene: SEPT9 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SEPSECS |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SEPSECS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 2D, 613811 for gene: SEPSECS |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SELENON |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SELENON was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Muscular dystrophy, rigid spine, 1, 602771; Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, 255310 for gene: SELENON |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SEC24D |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SEC24D was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Cole-Carpenter syndrome 2, 616294 for gene: SEC24D |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SEC23B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SEC23B was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Cowden syndrome 7, 616858; Dyserythropoietic anemia, congenital, type II, 224100 for gene: SEC23B |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SDHD |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SDHD was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mitochondrial complex II deficiency, 252011; Paragangliomas 1, with or without deafness, 168000; Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, 606864; Pheochromocytoma, 171300 for gene: SDHD |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SDHB |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SDHB was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, 606864; Gastrointestinal stromal tumor, 606764; Paragangliomas 4, 115310; Pheochromocytoma, 171300 for gene: SDHB |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SDHAF1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SDHAF1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mitochondrial complex II deficiency, 252011 for gene: SDHAF1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SDHA |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SDHA was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Paragangliomas 5, 614165; Leigh syndrome, 256000; Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, 252011; Cardiomyopathy, dilated, 1GG, 613642 for gene: SDHA |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SDCCAG8 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SDCCAG8 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Senior-Loken syndrome 7, 613615; Bardet-Biedl syndrome 16, 615993 for gene: SDCCAG8 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCO2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SCO2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Myopia 6, 608908; Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 1, 604377 for gene: SCO2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCO1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SCO1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: SCO1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCNN1B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SCNN1B was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Liddle syndrome 1, 177200; Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, 211400; Pseudohypoaldosteronism, type I, 264350 for gene: SCNN1B |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCNN1A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SCNN1A was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Pseudohypoaldosteronism, type I, 264350; ?Liddle syndrome 3, 618126; Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 2, 613021 for gene: SCNN1A |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCN9A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SCN9A was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Insensitivity to pain, congenital, 243000; Febrile seizures, familial, 3B, 613863; Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 7, 613863; Paroxysmal extreme pain disorder, 167400; Small fiber neuropathy, 133020; HSAN2D, autosomal recessive, 243000; Erythermalgia, primary, 133020 for gene: SCN9A |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCN8A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SCN8A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 13, 614558; ?Myoclonus, familial, 2, 618364; Seizures, benign familial infantile, 5, 617080; Cognitive impairment with or without cerebellar ataxia, 614306 for gene: SCN8A |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCN4A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SCN4A was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, 170500; Myasthenic syndrome, congenital, 16, 614198; Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, 608390; Hypokalemic periodic paralysis, type 2, 613345; Paramyotonia congenita, 168300 for gene: SCN4A |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCN3A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SCN3A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Epilepsy, familial focal, with variable foci 4, 617935; Epileptic encephalopathy, early infantile, 62, 617938 for gene: SCN3A |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCN2A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SCN2A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 11, 613721; Seizures, benign familial infantile, 3, 607745 for gene: SCN2A |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCN1B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SCN1B was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 1, 604233; Cardiac conduction defect, nonspecific, 612838; Epileptic encephalopathy, early infantile, 52, 617350; Atrial fibrillation, familial, 13, 615377; Brugada syndrome 5, 612838 for gene: SCN1B |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCN1A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SCN1A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 2, 604403; Febrile seizures, familial, 3A, 604403; Migraine, familial hemiplegic, 3, 609634; Epileptic encephalopathy, early infantile, 6 (Dravet syndrome), 607208 for gene: SCN1A |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCN11A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SCN11A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VII, 615548; Episodic pain syndrome, familial, 3, 615552 for gene: SCN11A |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCLT1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SCLT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Oro-facio-digital syndrome type IX for gene: SCLT1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCARF2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SCARF2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Van den Ende-Gupta syndrome, 600920 for gene: SCARF2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCARB2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SCARB2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 4, with or without renal failure, 254900 for gene: SCARB2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCAPER |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SCAPER was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Intellectual developmental disorder and retinitis pigmentosa, 618195 for gene: SCAPER |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SC5D |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SC5D was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Lathosterolosis, 607330 for gene: SC5D |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SBF2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SBF2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2, 604563 for gene: SBF2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SBF1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SBF1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B3, 615284 for gene: SBF1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SBDS |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SBDS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Shwachman-Diamond syndrome, 260400 for gene: SBDS |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SATB2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SATB2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Glass syndrome, 612313 for gene: SATB2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SARS2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SARS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hyperuricemia, pulmonary hypertension, renal failure, and alkalosis, 613845 for gene: SARS2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SAR1B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SAR1B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Chylomicron retention disease, 246700 for gene: SAR1B |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SAMHD1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SAMHD1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Aicardi-Goutieres syndrome 5, 612952; ?Chilblain lupus 2, 614415 for gene: SAMHD1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SAMD9L |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SAMD9L was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Ataxia-pancytopenia syndrome, 159550 for gene: SAMD9L |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SAMD9 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SAMD9 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic, 610455; MIRAGE syndrome, 617053 for gene: SAMD9 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SAMD12 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SAMD12 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Epilepsy, familial adult myoclonic, 1, 601068 for gene: SAMD12 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SALL4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SALL4 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes IVIC syndrome, 147750; Duane-radial ray syndrome, 607323 for gene: SALL4 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SALL1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SALL1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Townes-Brocks branchiootorenal-like syndrome, 107480; Townes-Brocks syndrome 1, 107480 for gene: SALL1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SACS |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SACS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type, 270550 for gene: SACS |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RYR2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RYR2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, 604772; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, 600996 for gene: RYR2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RYR1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RYR1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Central core disease, 117000; King-Denborough syndrome, 145600; Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, 255320; Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, 117000 for gene: RYR1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMEM5 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TMEM5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 10, 615041 for gene: TMEM5 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RUNX2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RUNX2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia with or without brachydactyly, 156510; Cleidocranial dysplasia, 119600; Cleidocranial dysplasia, forme fruste, dental anomalies only, 119600; Cleidocranial dysplasia, forme fruste, with brachydactyly, 119600 for gene: RUNX2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RUNX1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RUNX1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Leukemia, acute myeloid, 601626; Platelet disorder, familial, with associated myeloid malignancy, 601399 for gene: RUNX1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RTTN |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RTTN was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Microcephaly, short stature, and polymicrogyria with seizures, 614833 for gene: RTTN |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RTN4IP1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RTN4IP1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Optic atrophy 10 with or without ataxia, mental retardation, and seizures, 616732 for gene: RTN4IP1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RTN2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RTN2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Spastic paraplegia 12, autosomal dominant, 604805 for gene: RTN2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RTEL1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RTEL1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 4, 615190; Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5, 615190; Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 3, 616373 for gene: RTEL1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RSPO4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RSPO4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Anonychia congenita, 206800 for gene: RSPO4 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RSPH9 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RSPH9 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 12, 612650 for gene: RSPH9 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RSPH4A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RSPH4A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 11, 612649 for gene: RSPH4A |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RSPH3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RSPH3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 32, 616481 for gene: RSPH3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RSPH1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RSPH1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 24, 615481 for gene: RSPH1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PMS2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PMS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | VPS35 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to VPS35. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TRAF3IP2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TRAF3IP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TNFSF12 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TNFSF12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TNFRSF4 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TNFRSF4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SMO | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SMO. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SIM1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SIM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SART3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SART3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | RPS15 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to RPS15. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | RNF31 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to RNF31. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | RNF135 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to RNF135. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PRICKLE2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PRICKLE2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | NRXN3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NRXN3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | NFAT5 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NFAT5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | MUTYH | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MUTYH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | MEN1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MEN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | MBL2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MBL2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | KIRREL3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to KIRREL3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ITGAM | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ITGAM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | IL22 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to IL22. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | IL17A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to IL17A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | IL10 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to IL10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | IDH1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to IDH1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | HMGA2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to HMGA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | GNAQ | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GNAQ. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | FPR1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to FPR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | EZH1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to EZH1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | DRD2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to DRD2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | DCXR | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to DCXR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CFHR4 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CFHR4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CFHR3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CFHR3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CFHR2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CFHR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CFHR1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CFHR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CD46 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CD46. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ATG16L1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ATG16L1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ACTL6A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ACTL6A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ZNF292 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ZNF292. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | WNT3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to WNT3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | WIPF1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to WIPF1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | WDPCP | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to WDPCP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | UROC1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to UROC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | UNC119 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to UNC119. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TSEN34 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TSEN34. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TRAF3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TRAF3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TPM4 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TPM4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SNAP25 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SNAP25. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC25A32 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC25A32. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC18A2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC18A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SIGMAR1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SIGMAR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SEMA3E | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SEMA3E. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SCP2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SCP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | RHOH | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to RHOH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | REEP2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to REEP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | RB1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to RB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PTCHD1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PTCHD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PRKACG | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PRKACG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PNPLA8 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PNPLA8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PEX11B | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PEX11B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PCK1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PCK1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | NIN | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NIN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | NDUFA2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NDUFA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | NCF4 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NCF4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | NADK2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NADK2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | MTPAP | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MTPAP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | MRPL44 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MRPL44. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | MAP3K14 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MAP3K14. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | LIG1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to LIG1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | LCK | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to LCK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | KIAA0753 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to KIAA0753. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | KCNT2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to KCNT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | IRF7 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to IRF7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | IL21 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to IL21. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | IL17F | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to IL17F. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | HYAL1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to HYAL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | HARS2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to HARS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | GFI1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GFI1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | GAD1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GAD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | FRMD4A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to FRMD4A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | FASTKD2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to FASTKD2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | DDOST | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to DDOST. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CPT1C | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CPT1C. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | COX14 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to COX14. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | COQ7 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to COQ7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CFB | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CFB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CDC6 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CDC6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CASP8 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CASP8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | BLNK | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to BLNK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | BCL10 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to BCL10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ATPAF2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ATPAF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ATP8A2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ATP8A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | APOL1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to APOL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ADAM17 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ADAM17. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ACD | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ACD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ZSWIM6 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ZSWIM6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ZNF711 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ZNF711. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ZNF469 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ZNF469. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ZNF462 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ZNF462. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ZNF148 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ZNF148. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ZNF142 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ZNF142. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ZMYND11 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ZMYND11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ZMPSTE24 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ZMPSTE24. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ZMIZ1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ZMIZ1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ZIC3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ZIC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ZIC2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ZIC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ZIC1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ZIC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ZFYVE26 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ZFYVE26. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ZFP57 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ZFP57. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ZEB2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ZEB2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ZDHHC9 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ZDHHC9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ZC4H2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ZC4H2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ZBTB24 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ZBTB24. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ZBTB20 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ZBTB20. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ZBTB18 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ZBTB18. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ZAP70 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ZAP70. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | YY1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to YY1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | YWHAG | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to YWHAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | YARS2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to YARS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | XYLT2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to XYLT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | XYLT1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to XYLT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | XRCC4 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to XRCC4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | XPR1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to XPR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | XPC | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to XPC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | XPA | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to XPA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | XIAP | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to XIAP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | XDH | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to XDH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | WWOX | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to WWOX. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | WT1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to WT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | WRN | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to WRN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | WRAP53 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to WRAP53. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | WNT7A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to WNT7A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | WNT5A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to WNT5A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | WNT10B | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to WNT10B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | WNT10A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to WNT10A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | WNT1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to WNT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | WFS1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to WFS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | WDR81 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to WDR81. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | WDR73 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to WDR73. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | WDR62 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to WDR62. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | WDR60 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to WDR60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | WDR45B | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to WDR45B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | WDR45 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to WDR45. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | WDR4 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to WDR4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | WDR37 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to WDR37. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | WDR35 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to WDR35. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | WDR34 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to WDR34. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | WDR26 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to WDR26. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | WDR19 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to WDR19. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | WDR11 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to WDR11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | WASHC5 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to WASHC5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | WASF1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to WASF1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | WAS | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to WAS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | WARS2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to WARS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | WAC | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to WAC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | VWF | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to VWF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | VSX2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to VSX2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | VRK1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to VRK1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | VPS53 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to VPS53. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | VPS45 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to VPS45. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | VPS33B | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to VPS33B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | VPS13D | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to VPS13D. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | VPS13B | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to VPS13B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | VPS13A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to VPS13A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | VPS11 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to VPS11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | VMA21 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to VMA21. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | VLDLR | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to VLDLR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | VKORC1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to VKORC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | VIPAS39 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to VIPAS39. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | VHL | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to VHL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | VDR | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to VDR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | VCP | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to VCP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | VCAN | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to VCAN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | VARS2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to VARS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | VARS | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to VARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | VAMP2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to VAMP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | VAMP1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to VAMP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | VAC14 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to VAC14. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | UVSSA | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to UVSSA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | USP9X | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to USP9X. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | USP18 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to USP18. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | USH2A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to USH2A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | USH1G | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to USH1G. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | USH1C | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to USH1C. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | USB1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to USB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | UROS | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to UROS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | UROD | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to UROD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | UQCRB | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to UQCRB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | UQCC2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to UQCC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | UPF3B | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to UPF3B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | UNG | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to UNG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | UNC93B1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to UNC93B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | UNC80 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to UNC80. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | UNC13D | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to UNC13D. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | UMPS | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to UMPS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | UMOD | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to UMOD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | UGT1A1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to UGT1A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | UFM1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to UFM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | UFC1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to UFC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | UCHL1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to UCHL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | UBTF | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to UBTF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | UBR1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to UBR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | UBE3B | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to UBE3B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | UBE3A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to UBE3A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | UBE2T | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to UBE2T. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | UBE2A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to UBE2A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | UBAP1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to UBAP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | UBA5 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to UBA5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | UBA1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to UBA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TYRP1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TYRP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TYROBP | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TYROBP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TYR | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TYR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TYMP | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TYMP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TYK2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TYK2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TXNL4A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TXNL4A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TXNDC15 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TXNDC15. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TWNK | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TWNK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TWIST2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TWIST2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TWIST1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TWIST1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TUSC3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TUSC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TUFM | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TUFM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TUBGCP6 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TUBGCP6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TUBGCP4 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TUBGCP4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TUBG1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TUBG1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TUBB4A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TUBB4A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TUBB3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TUBB3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TUBB2B | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TUBB2B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TUBB2A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TUBB2A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TUBB1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TUBB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TUBB | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TUBB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TUBA8 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TUBA8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TUBA1A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TUBA1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TTR | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TTR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TTPA | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TTPA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TTN | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TTN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TTI2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TTI2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TTC8 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TTC8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TTC7A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TTC7A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TTC37 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TTC37. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TTC21B | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TTC21B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TTC19 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TTC19. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TTBK2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TTBK2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TSPAN7 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TSPAN7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TSHR | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TSHR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TSHB | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TSHB. |