| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | WASHC5 | Louise Daugherty reviewed gene: WASHC5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | WASHC5 | Louise Daugherty Publications for gene WASHC5 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | WASHC5 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 8, autosomal dominant, 603563; Ritscher-Schinzel syndrome 1, 220210 for gene: WASHC5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | WASHC5 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 8, autosomal dominant, 603563; Ritscher-Schinzel syndrome 1, 220210 for gene: WASHC5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | WASHC5 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 8, autosomal dominant, 603563; Ritscher-Schinzel syndrome 1, 220210 for gene: WASHC5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | WASHC5 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 8, autosomal dominant, 603563; Ritscher-Schinzel syndrome 1, 220210 for gene: WASHC5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | WASHC5 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WASHC5 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Spastic paraplegia 8, autosomal dominant, 603563; Ritscher-Schinzel syndrome 1, 220210 for gene: WASHC5 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | WASHC5 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to WASHC5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | WASHC5 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to WASHC5. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | WASHC5 |
Louise Daugherty gene: WASHC5 was added gene: WASHC5 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: WASHC5 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||