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Severe Paediatric Disorders v1.88 | DMPK |
Arina Puzriakova Tag nucleotide-repeat-expansion tag was added to gene: DMPK. Tag currently-ngs-unreportable tag was added to gene: DMPK. |
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Severe Paediatric Disorders v1.86 | CSTB | Arina Puzriakova Tag nucleotide-repeat-expansion tag was added to gene: CSTB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.78 | DMPK | Dmitrijs Rots changed review comment from: Causes myotinic dystonia only due to STR expansion, not SNVs.; to: Causes myotinic dystrophy only due to STR expansion, not SNVs. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.20 | CNBP |
Arina Puzriakova Tag nucleotide-repeat-expansion tag was added to gene: CNBP. Tag currently-ngs-unreportable tag was added to gene: CNBP. |
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | XPA | Louise Daugherty reviewed gene: XPA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | XPA | Louise Daugherty Publications for gene XPA were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | XPA | Louise Daugherty Added phenotypes Xeroderma pigmentosum, group A, 278700 for gene: XPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TNFRSF11A | Louise Daugherty Added phenotypes Osteolysis, familial expansile, 174810; Osteopetrosis, autosomal recessive 7, 612301 for gene: TNFRSF11A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RAG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined cellular and humoral immune defects with granulomas, 233650; Alpha/beta T-cell lymphopenia with gamma/delta T-cell expansion, severe cytomegalovirus infection, and autoimmunity, 609889; Severe combined immunodeficiency, B cell-negative, 601457; Omenn syndrome, 603554 for gene: RAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CARD11 | Louise Daugherty Added phenotypes B-cell expansion with NFKB and T-cell anergy, 616452; Immunodeficiency 11A, 615206; Immunodeficiency 11B with atopic dermatitis, 617638 for gene: CARD11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | XPA | Louise Daugherty Added phenotypes Xeroderma pigmentosum, group A, 278700 for gene: XPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TNFRSF11A | Louise Daugherty Added phenotypes Osteolysis, familial expansile, 174810; Osteopetrosis, autosomal recessive 7, 612301 for gene: TNFRSF11A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined cellular and humoral immune defects with granulomas, 233650; Alpha/beta T-cell lymphopenia with gamma/delta T-cell expansion, severe cytomegalovirus infection, and autoimmunity, 609889; Severe combined immunodeficiency, B cell-negative, 601457; Omenn syndrome, 603554 for gene: RAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CARD11 | Louise Daugherty Added phenotypes B-cell expansion with NFKB and T-cell anergy, 616452; Immunodeficiency 11A, 615206; Immunodeficiency 11B with atopic dermatitis, 617638 for gene: CARD11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | XPA | Louise Daugherty Added phenotypes Xeroderma pigmentosum, group A, 278700 for gene: XPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TNFRSF11A | Louise Daugherty Added phenotypes Osteolysis, familial expansile, 174810; Osteopetrosis, autosomal recessive 7, 612301 for gene: TNFRSF11A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined cellular and humoral immune defects with granulomas, 233650; Alpha/beta T-cell lymphopenia with gamma/delta T-cell expansion, severe cytomegalovirus infection, and autoimmunity, 609889; Severe combined immunodeficiency, B cell-negative, 601457; Omenn syndrome, 603554 for gene: RAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CARD11 | Louise Daugherty Added phenotypes B-cell expansion with NFKB and T-cell anergy, 616452; Immunodeficiency 11A, 615206; Immunodeficiency 11B with atopic dermatitis, 617638 for gene: CARD11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | XPA | Louise Daugherty Added phenotypes Xeroderma pigmentosum, group A, 278700 for gene: XPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TNFRSF11A | Louise Daugherty Added phenotypes Osteopetrosis, autosomal recessive 7, 612301; Osteolysis, familial expansile, 174810 for gene: TNFRSF11A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RAG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Severe combined immunodeficiency, B cell-negative, 601457; Omenn syndrome, 603554; Combined cellular and humoral immune defects with granulomas, 233650; Alpha/beta T-cell lymphopenia with gamma/delta T-cell expansion, severe cytomegalovirus infection, and autoimmunity, 609889 for gene: RAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CARD11 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 11A, 615206; B-cell expansion with NFKB and T-cell anergy, 616452; Immunodeficiency 11B with atopic dermatitis, 617638 for gene: CARD11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | XPA |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene XPA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Xeroderma pigmentosum, group A, 278700 for gene: XPA |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TNFRSF11A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TNFRSF11A was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Osteolysis, familial expansile, 174810; Osteopetrosis, autosomal recessive 7, 612301 for gene: TNFRSF11A |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | XPA | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to XPA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | XPA |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to XPA. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | XPA |
Louise Daugherty gene: XPA was added gene: XPA was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: XPA was set to |