Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | XPC | Louise Daugherty reviewed gene: XPC: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | XPC | Louise Daugherty Publications for gene XPC were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | XPC | Louise Daugherty Added phenotypes Xeroderma pigmentosum, group C, 278720 for gene: XPC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | XPC | Louise Daugherty Added phenotypes Xeroderma pigmentosum, group C, 278720 for gene: XPC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | XPC | Louise Daugherty Added phenotypes Xeroderma pigmentosum, group C, 278720 for gene: XPC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | XPC | Louise Daugherty Added phenotypes Xeroderma pigmentosum, group C, 278720 for gene: XPC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | XPC |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene XPC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Xeroderma pigmentosum, group C, 278720 for gene: XPC |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | XPC | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to XPC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | XPC |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to XPC. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | XPC |
Louise Daugherty gene: XPC was added gene: XPC was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: XPC was set to |