AMMECR1
Alport syndrome, mental retardation, midface hypoplasia and elliptocytosis chromosomal region gene 1
OMIM: 300195, Gene2Phenotype
2 panels
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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AMMECR1 in IUGR and IGF abnormalities
Level 3: Growth hormone disorders
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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AMMECR1 in Fetal anomalies
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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