AP2S1
adaptor related protein complex 2 sigma 1 subunit
OMIM: 602242, Gene2Phenotype
5 panels
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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AP2S1 in Familial hyperparathyroidism or Hypocalciuric hypercalcaemia
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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AP2S1 in Nephrocalcinosis or nephrolithiasis
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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AP2S1 in DDG2P
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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AP2S1 in Renal tubulopathies
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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AP2S1 in Intellectual disability
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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