additional sex combs like 1, transcriptional regulator
OMIM: 612990, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ASXL1 in Limb disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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ASXL1 in Cytopenias and congenital anaemias
Level 3: Anaemias and red cell disorders
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review | Not set |
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Phenotypes
Tags |
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ASXL1 in Arthrogryposis
Level 3: Neuromuscular disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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Phenotypes
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ASXL1 in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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Phenotypes
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ASXL1 in Fetal anomalies
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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ASXL1 in Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis
Level 3: Craniosynostosis syndromes
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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Phenotypes
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ASXL1 in DDG2P
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
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Phenotypes
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ASXL1 in Clefting
Level 3: Dysmorphic disorders
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Phenotypes
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ASXL1 in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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Phenotypes
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ASXL1 in Severe Paediatric Disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
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Phenotypes
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