asphixiating thoracic dystrophy (chondroectodermal dysplasia-like syndrome)
OMIM: 208500, Gene2Phenotype
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ATD in Rare multisystem ciliopathy disorders
Level 3: Congenital malformations caused by ciliopathies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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