ATP6V1A
ATPase H+ transporting V1 subunit A
OMIM: 607027, Gene2Phenotype
4 panels
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ATP6V1A in Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ATP6V1A in DDG2P
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ATP6V1A in Early onset or syndromic epilepsy
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ATP6V1A in Intellectual disability
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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