Bardet-Biedl syndrome 7
OMIM: 607590, Gene2Phenotype
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BBS7 in Glaucoma (developmental)
Level 3: Anterior segment abnormalities
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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BBS7 in Severe early-onset obesity
Level 3: Obesity syndromes
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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BBS7 in Thoracic dystrophies
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | Not set |
Sources
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BBS7 in Limb disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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BBS7 in Ductal plate malformation
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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BBS7 in Bardet Biedl syndrome
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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BBS7 in Primary ciliary disorders
Level 3: Respiratory ciliopathies
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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BBS7 in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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BBS7 in Unexplained young onset end-stage renal disease
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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BBS7 in Fetal anomalies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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BBS7 in DDG2P
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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BBS7 in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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BBS7 in Retinal disorders
Level 3: Posterior segment abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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BBS7 in Structural eye disease
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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BBS7 in Rare multisystem ciliopathy disorders
Level 3: Congenital malformations caused by ciliopathies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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BBS7 in Ophthalmological ciliopathies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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BBS7 in Renal ciliopathies
Level 3: Congenital malformations caused by ciliopathies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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BBS7 in Skeletal ciliopathies
Level 3: Congenital malformations caused by ciliopathies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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BBS7 in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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BBS7 in Severe Paediatric Disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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