bisphosphoglycerate mutase
OMIM: 613896, Gene2Phenotype
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BPGM in Hereditary Erythrocytosis
Level 3: Anaemias and red cell disorders
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review | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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