CACNA1D
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D
OMIM: 114206, Gene2Phenotype
6 panels
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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CACNA1D in Congenital hyperinsulinism
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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CACNA1D in Fetal anomalies
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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CACNA1D in DDG2P
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CACNA1D in Monogenic hearing loss
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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CACNA1D in Early onset or syndromic epilepsy
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CACNA1D in Intellectual disability
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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