cyclin dependent kinase inhibitor 1C
OMIM: 600856, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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CDKN1C in Genomic imprinting
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, paternally imprinted (maternal allele expressed) |
Sources
Phenotypes
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CDKN1C in Silver Russell syndrome
Level 3: Growth restriction
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, paternally imprinted (maternal allele expressed) |
Sources
Phenotypes
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CDKN1C in IUGR and IGF abnormalities
Level 3: Growth hormone disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, paternally imprinted (maternal allele expressed) |
Sources
Phenotypes
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CDKN1C in Congenital adrenal hypoplasia
Level 3: Adrenal disorders
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Phenotypes
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CDKN1C in Segmental overgrowth disorders - Deep sequencing
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, paternally imprinted (maternal allele expressed) |
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Phenotypes
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CDKN1C in Familial rhabdomyosarcoma
Level 3: Muscle and nerve
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, paternally imprinted (maternal allele expressed) |
Sources
Phenotypes
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CDKN1C in Childhood solid tumours
Level 3: Childhood Tumours
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, paternally imprinted (maternal allele expressed) |
Sources
Phenotypes
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CDKN1C in Sarcoma cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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CDKN1C in Childhood solid tumours cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, paternally imprinted (maternal allele expressed) |
Sources
Phenotypes
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CDKN1C in Disorders of sex development
Level 3: Gonadal and sex development disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, paternally imprinted (maternal allele expressed) |
Sources
Phenotypes
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CDKN1C in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, paternally imprinted (maternal allele expressed) |
Sources
Phenotypes
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CDKN1C in Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and other congenital overgrowth disorders
Level 3: Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and other congenital overgrowth disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, paternally imprinted (maternal allele expressed) |
Sources
Phenotypes
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CDKN1C in Fetal anomalies
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, paternally imprinted (maternal allele expressed) |
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CDKN1C in Osteogenesis imperfecta
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | Not set |
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Phenotypes
Tags |
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CDKN1C in DDG2P
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, paternally imprinted (maternal allele expressed) |
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CDKN1C in Clefting
Level 3: Dysmorphic disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, paternally imprinted (maternal allele expressed) |
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CDKN1C in Growth failure in early childhood
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, paternally imprinted (maternal allele expressed) |
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CDKN1C in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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Phenotypes
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CDKN1C in Groopman et al 2019 - Genes with diagnostic variants
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
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Phenotypes
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CDKN1C in Sarcoma susceptibility
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
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Phenotypes
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CDKN1C in Severe Paediatric Disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
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Phenotypes
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CDKN1C in Wilms tumour with features suggestive of predisposition
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, paternally imprinted (maternal allele expressed) |
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Phenotypes
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CDKN1C in Beckwith-Wiedemann syndrome
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, paternally imprinted (maternal allele expressed) |
Sources
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