CHM, Rab escort protein 1
OMIM: 300390, Gene2Phenotype
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CHM in Glaucoma (developmental)
Level 3: Anterior segment abnormalities
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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CHM in Gene therapy clinical trials
Level 3: Clinical trials
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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CHM in Fetal anomalies
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review | Not set |
Sources
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CHM in DDG2P
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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CHM in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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CHM in Retinal disorders
Level 3: Posterior segment abnormalities
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
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CHM in Structural eye disease
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
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CHM in Severe Paediatric Disorders
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
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