COLGALT1
collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1
OMIM: 617531, Gene2Phenotype
5 panels
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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COLGALT1 in White matter disorders and cerebral calcification - narrow panel
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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COLGALT1 in Familial cerebral small vessel disease
Level 3: Arteriopathies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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COLGALT1 in Inherited white matter disorders
Level 3: White matter disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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COLGALT1 in Fetal anomalies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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COLGALT1 in Early onset or syndromic epilepsy
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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