coatomer protein complex subunit beta 2
OMIM: 606990, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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COPB2 in Severe microcephaly
Level 3: DNA repair disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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COPB2 in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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COPB2 in Osteogenesis imperfecta
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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COPB2 in DDG2P
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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COPB2 in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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