carboxypeptidase E
OMIM: 114855, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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CPE in Severe early-onset obesity
Level 3: Obesity syndromes
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CPE in Hypogonadotropic hypogonadism (GMS)
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CPE in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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