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OMIM: 602225, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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CRX in Glaucoma (developmental)
Level 3: Anterior segment abnormalities
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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CRX in Thoracic dystrophies
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | Not set |
Sources
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CRX in Primary ciliary disorders
Level 3: Respiratory ciliopathies
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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CRX in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | Not set |
Sources
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CRX in Fetal anomalies
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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CRX in DDG2P
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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CRX in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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CRX in Retinal disorders
Level 3: Posterior segment abnormalities
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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CRX in Structural eye disease
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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CRX in Rare multisystem ciliopathy disorders
Level 3: Congenital malformations caused by ciliopathies
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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CRX in Ophthalmological ciliopathies
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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CRX in Severe Paediatric Disorders
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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