EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1
OMIM: 601548, Gene2Phenotype
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EFEMP1 in Glaucoma (developmental)
Level 3: Anterior segment abnormalities
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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EFEMP1 in Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause
Level 3: Connective tissues disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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EFEMP1 in Retinal disorders
Level 3: Posterior segment abnormalities
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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EFEMP1 in Structural eye disease
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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