eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma
OMIM: 300161, Gene2Phenotype
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EIF2S3 in Neonatal diabetes
Level 3: Disorders of unusual phenotypes
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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EIF2S3 in Pituitary hormone deficiency
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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EIF2S3 in Severe microcephaly
Level 3: DNA repair disorders
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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EIF2S3 in Fetal anomalies
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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EIF2S3 in DDG2P
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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EIF2S3 in Clefting
Level 3: Dysmorphic disorders
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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EIF2S3 in Early onset or syndromic epilepsy
Level 3: Inherited Epilepsy Syndromes
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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EIF2S3 in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
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EIF2S3 in Severe Paediatric Disorders
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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