ERCC4
ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit
OMIM: 133520, Gene2Phenotype
24 panels
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ERCC4 in Radial dysplasia
Level 3: Dysmorphic disorders
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ERCC4 in Haematological malignancies for rare disease
Level 3: Tumour syndromes
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ERCC4 in Neurofibromatosis Type 1
Level 3: Muscle and nerve
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ERCC4 in COVID-19 research
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ERCC4 in Xeroderma pigmentosum, Trichothiodystrophy or Cockayne syndrome
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ERCC4 in White matter disorders and cerebral calcification - narrow panel
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ERCC4 in Childhood solid tumours
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ERCC4 in Limb disorders
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ERCC4 in Pigmentary skin disorders
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ERCC4 in Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease
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ERCC4 in Cytopenias and congenital anaemias
Level 3: Anaemias and red cell disorders
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ERCC4 in Childhood solid tumours cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel
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ERCC4 in Adult solid tumours cancer susceptibility
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ERCC4 in Haematological malignancies cancer susceptibility
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ERCC4 in Severe microcephaly
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ERCC4 in Confirmed Fanconi anaemia or Bloom syndrome
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ERCC4 in Fetal anomalies
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ERCC4 in DDG2P
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ERCC4 in Monogenic hearing loss
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review | Not set |
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ERCC4 in Anophthalmia or microphthalmia
Level 3: Ocular malformations
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review | Not set |
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ERCC4 in Intellectual disability
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ERCC4 in Hereditary ataxia with onset in adulthood
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ERCC4 in Structural eye disease
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ERCC4 in Monogenic short stature
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Sources
Phenotypes
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