establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2
OMIM: 609353, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ESCO2 in Radial dysplasia
Level 3: Dysmorphic disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ESCO2 in VACTERL-like phenotypes
Level 3: Limb disorders
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review | Not set |
Sources
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ESCO2 in Limb disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ESCO2 in Bilateral congenital or childhood onset cataracts
Level 3: Anterior segment abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ESCO2 in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ESCO2 in Fetal anomalies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ESCO2 in Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis
Level 3: Craniosynostosis syndromes
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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ESCO2 in DDG2P
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ESCO2 in Clefting
Level 3: Dysmorphic disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ESCO2 in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ESCO2 in Structural eye disease
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ESCO2 in Severe Paediatric Disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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