general transcription factor IIE subunit 2
OMIM: 189964, Gene2Phenotype
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GTF2E2 in Xeroderma pigmentosum, Trichothiodystrophy or Cockayne syndrome
Level 3: DNA repair disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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GTF2E2 in Ichthyosis and erythrokeratoderma
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Phenotypes
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GTF2E2 in White matter disorders and cerebral calcification - narrow panel
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Phenotypes
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GTF2E2 in Severe microcephaly
Level 3: DNA repair disorders
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GTF2E2 in Fetal anomalies
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Sources
Phenotypes
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GTF2E2 in DDG2P
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GTF2E2 in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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Sources
Phenotypes
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