general transcription factor IIH subunit 5
OMIM: 608780, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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GTF2H5 in COVID-19 research
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review | Unknown |
Sources
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GTF2H5 in Xeroderma pigmentosum, Trichothiodystrophy or Cockayne syndrome
Level 3: DNA repair disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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GTF2H5 in White matter disorders and cerebral calcification - narrow panel
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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GTF2H5 in Bilateral congenital or childhood onset cataracts
Level 3: Anterior segment abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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GTF2H5 in Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease
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review | Not set |
Sources
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GTF2H5 in Fetal anomalies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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GTF2H5 in DDG2P
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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GTF2H5 in Anophthalmia or microphthalmia
Level 3: Ocular malformations
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review | Not set |
Sources
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GTF2H5 in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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GTF2H5 in Structural eye disease
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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GTF2H5 in Severe Paediatric Disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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