HMGCR
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase
OMIM: 142910, Gene2Phenotype
3 panels
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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HMGCR in Congenital muscular dystrophy
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
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HMGCR in Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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HMGCR in DDG2P
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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