3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase
OMIM: 142910, Gene2Phenotype
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HMGCR in Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies
Level 3: Neuromuscular disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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