IMPDH1
inosine monophosphate dehydrogenase 1
OMIM: 146690, Gene2Phenotype
8 panels
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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IMPDH1 in Glaucoma (developmental)
Level 3: Anterior segment abnormalities
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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IMPDH1 in Thoracic dystrophies
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | Not set |
Sources
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IMPDH1 in Primary ciliary disorders
Level 3: Respiratory ciliopathies
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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IMPDH1 in Skeletal dysplasia
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review | Not set |
Sources
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IMPDH1 in Retinal disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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IMPDH1 in Structural eye disease
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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IMPDH1 in Rare multisystem ciliopathy disorders
Level 3: Congenital malformations caused by ciliopathies
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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IMPDH1 in Ophthalmological ciliopathies
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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