Janus kinase 2
OMIM: 147796, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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JAK2 in Hereditary Erythrocytosis
Level 3: Anaemias and red cell disorders
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review | Other |
Sources
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Tags |
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JAK2 in Gastrointestinal epithelial barrier disorders
Level 3: Gastrointestinal disorders
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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JAK2 in Cytopenias and congenital anaemias
Level 3: Anaemias and red cell disorders
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review | Other - please specify in evaluation comments |
Sources
Phenotypes
Tags |
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JAK2 in Mosaic skin disorders - deep sequencing
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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JAK2 in Multiple monogenic benign skin tumours
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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JAK2 in Non-syndromic familial congenital anorectal malformations
Level 3: Gastrointestinal disorders
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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JAK2 in Thrombocythaemia
Level 3: Haemostasis disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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