kelch like family member 7
OMIM: 611119, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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KLHL7 in Glaucoma (developmental)
Level 3: Anterior segment abnormalities
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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KLHL7 in Arthrogryposis
Level 3: Neuromuscular disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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KLHL7 in Fetal anomalies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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KLHL7 in DDG2P
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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KLHL7 in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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KLHL7 in Retinal disorders
Level 3: Posterior segment abnormalities
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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KLHL7 in Structural eye disease
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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KLHL7 in Severe Paediatric Disorders
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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