lysine methyltransferase 2D
OMIM: 602113, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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KMT2D in Kabuki syndrome
Level 3: Kabuki
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KMT2D in Choanal atresia
Level 3: Choanal anomalies
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KMT2D in IUGR and IGF abnormalities
Level 3: Growth hormone disorders
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KMT2D in Fetal hydrops
Level 3: Fetal disorders
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KMT2D in COVID-19 research
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KMT2D in Deafness and congenital structural abnormalities
Level 3: Deafness and congenital structural abnormalities
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KMT2D in Intestinal failure or congenital diarrhoea
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KMT2D in Congenital hyperinsulinism
Level 3: Disorders of unusual phenotypes
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KMT2D in Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease
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Phenotypes
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KMT2D in Holoprosencephaly - NOT chromosomal
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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KMT2D in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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KMT2D in CAKUT
Level 3: Structural renal and urinary tract disease
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KMT2D in Fetal anomalies
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KMT2D in Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis
Level 3: Craniosynostosis syndromes
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Phenotypes
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KMT2D in Osteogenesis imperfecta
Level 3: Skeletal dysplasias
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KMT2D in DDG2P
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KMT2D in Clefting
Level 3: Dysmorphic disorders
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KMT2D in Anophthalmia or microphthalmia
Level 3: Ocular malformations
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KMT2D in Growth failure in early childhood
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KMT2D in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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KMT2D in Structural eye disease
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KMT2D in Severe Paediatric Disorders
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Phenotypes
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