mannan binding lectin serine peptidase 1
OMIM: 600521, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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MASP1 in COVID-19 research
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review | Unknown |
Sources
Phenotypes
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MASP1 in Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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MASP1 in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MASP1 in Fetal anomalies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MASP1 in Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis
Level 3: Craniosynostosis syndromes
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MASP1 in DDG2P
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MASP1 in Monogenic hearing loss
Level 3: Non-syndromic hearing loss
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MASP1 in Clefting
Level 3: Dysmorphic disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MASP1 in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MASP1 in Severe Paediatric Disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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